泰-萨克斯病:病例报告

Q4 Medicine

Revista Brasileira De Oftalmologia Pub Date : 2023-04-28 DOI:10.37039/1982.8551.20230017

P. G. Iankilevich, Léa Grupenmacher Iankilevich, Ana Gonçalves, Isadora Antunes, Larissa Gemballa, Rafael Victor Mierzwa

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Doença de Tay-Sachs: relato de caso

RESUMO A doença de Tay-Sachs é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, o qual envolve o metabolismo dos lipídios, levando ao acúmulo de gangliosídeos nos tecidos, devido à deficiência da enzima hexosaminidase A. Esse depósito progressivo resulta em perda da função neurológica e, quando acomete as células ganglionares da mácula, causa o achado típico da doença, a “mácula em cereja”. A patologia é diagnosticada por meio dos níveis de hexosaminidase A e hexosaminidase total no soro, além análise do DNA do gene HEXA. Este caso relata uma criança com doença de Tay-Sachs cujo diagnóstico foi suspeitado por conta dos achados oftalmológicos.

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