[甲状腺激素抵抗综合征]。

G. Carvalho, H. Ramos
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引用次数: 9

摘要

甲状腺激素抵抗(RTH)是一种以血清甲状腺激素(TH)水平升高和促甲状腺素水平升高或不正常为特征的综合征。一般来说,患者在垂体和外周组织中表现出TH抵抗。RTH的表型是可变的;受影响的个体在临床上表现为甲状腺功能正常甚至甲状腺功能低下,这取决于突变的严重程度,个体之间以及不同组织对TH的不同低敏感性。在几乎所有病例中,RTH的遗传基础都在于ss-甲状腺激素受体羧基末端的突变。RTH是一种显性疾病,只有一个家族例外;大多数个体对突变等位基因是杂合的。新的标准技术和基因工程小鼠模型系统增加了我们对TH受体作用的理解,特别是来自RTH患者的突变甲状腺受体如何阻断野生型甲状腺受体功能(显性负活性),以及突变受体如何以不同的方式影响各种组织和个体。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
[Thyroid hormone resistance syndrome].
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