有von Hippel-Lindau病风险的未成年人的症状前基因检测和突变携带者的监测-心理和伦理方面

IF 0.1 4区医学 Q4 ONCOLOGY

Psycho-Oncologie Pub Date : 2021-01-01 DOI:10.3166/pson-2022-0173

K. Lahlou-Laforêt, R. Vibert, S. Richard, A. Gimenez-Roqueplo

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摘要

对未成年人进行症状前基因检测引起了伦理问题。在这篇文章中，我们描述了乔治蓬皮杜欧洲医院罕见癌症多学科会诊的症状前基因检测方案。我们报告了一项回顾性研究的结果，该研究对20名有von Hippel-Lindau疾病风险的未成年人进行了研究，这些人在我们的会诊中进行了测试，并被送到了疾病参考中心(centre PREDIR)。目的是评估监测的依从性和监测的实际效益。结果表明，在随访期间完全符合要求，并证实了症状前检测的医疗效益，这与有效的肿瘤筛查有关。

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Test génétique présymptomatique chez les mineurs à risque pour la maladie de von Hippel-Lindau et surveillance des porteurs de mutation — Aspects psychologiques et éthiques

Les tests génétiques présymptomatiques chez les sujets mineurs soulèvent un questionnement éthique. Dans cet article, nous décrivons le protocole de test génétique présymptomatique de la consultation multidisciplinaire des cancers rares de l’hôpital européen Georges-Pompidou. Nous rapportons les résultats d’une étude rétrospective réalisée sur une population de 20 sujets mineurs à risque pour la maladie de von Hippel-Lindau, testés à notre consultation et adressés au centre de référence de la maladie (centre PREDIR). Les objectifs étaient d’évaluer la compliance au suivi et le bénéfice effectif de la surveillance. Les résultats montrent une compliance totale sur la durée du suivi et confirment le bénéfice médical du test présymptomatique, qui est associé au dépistage effectif des tumeurs.

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Psycho-Oncologie 医学-心理学

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期刊介绍： Psycho-Oncologie est une revue scientifique humaniste et multidisciplinaire qui aborde de façon innovante le malade et la maladie dans notre société. Elle a pour objectif de créer des liens entre tous les partenaires de la prise en charge des patients atteints de cancer, mais aussi de leur famille et de leurs soignants. La psycho-oncologie, carrefour entre la médecine et les sciences humaines, discipline unique en son genre, fait objet une revue qui adresse aussi bien aux oncologues, psychologues, psychiatres, infirmières, qu’à tout le personnel de soins.