Causa inusual de cianosis en el recién nacido: hemoglobina M

La hemoglobina M es un desorden hereditario infrecuente, causante de metahemoglobinemia y, por ende, cianosis. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son amplias y variadas, por lo que se debe considerar como diagnóstico diferencial en un recién nacido con cianosis sin otra causa aparente. A continuación, se presenta el caso de un recién nacido de 5 horas de vida con cianosis generalizada desde el nacimiento y con saturaciones de oxígeno de entre 60-70%, en el que se descartaron patologías como hipoxia perinatal, patología pulmonar o cardíaca y sepsis y se documentó un nivel de metahemoglobina elevado, reportado en 21,6%, con lo cual se estableció el diagnóstico de metahemoglobinemia. El tratamiento administrado fueron dos dosis de azul de metileno, pero no hubo respuesta clínica. Por este motivo, se realizó electroforesis de hemoglobina, la cual fue compatible con hemoglobina M (Iwate o Kankakee), lo que se confirma su causa congénita de  metahemoglobinemia.