新生儿重症监护病房疑似遗传疾病住院新生儿的临床和语言病理学特征

Chayane Dias Mattos, Melaine Czerminski Larré, R.F.M. Rosa, P. Zen, Sheila Tamanini de Almeida
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Foram analisados todos os prontuários dos recém-nascidos com suspeita de alteração genética, extraindo-se os dados médicos e fonoaudiológicos. Resultados: A amostra foi constituída por 14 neonatos prematuros com média de idade gestacional de 36 semanas e 5 dias e uma média de tempo de nascimento, no momento da avaliação fonoaudiológica, de 14,6 dias de vida. No que se refere às comorbidades, 71,4% dos recém-nascidos apresentavam alguma malformação, sendo múltiplas na maior parte dos casos (64,29%). Todos os neonatos estavam fazendo uso de via enteral de alimentação durante a avaliação fonoaudiológica. Na avaliação de reflexos orais, observou-se que houve um predomínio de pacientes com reflexo de procura débil, sendo que a maior parte apresentava reflexo de sucção presente. 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摘要

简介:早产是影响新生儿生长发育的危险因素。摘要目的:分析新生儿重症监护病房(icu)疑似遗传性疾病住院新生儿的临床及语言病理学特征。材料和方法:描述性横断面研究,在巴西南部的一家医院进行,数据收集于2020年11月至2021年9月。所有在icu住院、由统一卫生系统治疗并怀疑有遗传病因的新生儿都由语言病理学团队进行随访。对所有疑似遗传改变的新生儿的医疗记录进行分析,提取医学和语言数据。结果:样本包括14名早产儿,平均胎龄36周5天,语言病理学评估时平均出生时间14.6天。在合并症方面,71.4%的新生儿有一些畸形,其中多例(64.29%)。在言语评估期间,所有新生儿均采用肠内喂养方式。在口腔反射评估中,我们观察到大多数患者都有微弱的需求反射,大多数患者都有吸力反射。结论:可以肯定的是,在本研究中,样本主要由患有多种畸形的早产儿组成,他们都使用替代喂养方式,这表明语言治疗是这些新生儿多学科护理的一部分。
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Características clínicas e fonoaudiológicas de neonatos hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo neonatal com suspeita de doença genética
Introdução: A prematuridade é um fator de risco para o crescimento e o desenvolvimento dos neonatos. Objetivo: Analisar as características clinicas e fonoaudiológicas de neonatos hospitalizados na unidade de tratamento intensivo (UTI) neonatal com suspeita de doença genética. Material e Método: Estudo transversal descritivo, conduzido em um hospital na região sul do Brasil com coleta de dados entre novembro de 2020 e setembro de 2021. Todos os neonatos que se encontravam internados na UTI, atendidos pelo Sistema Único de Saúde e que apresentavam suspeita de etiologias genéticas foram acompanhados pela equipe de Fonoaudiologia. Foram analisados todos os prontuários dos recém-nascidos com suspeita de alteração genética, extraindo-se os dados médicos e fonoaudiológicos. Resultados: A amostra foi constituída por 14 neonatos prematuros com média de idade gestacional de 36 semanas e 5 dias e uma média de tempo de nascimento, no momento da avaliação fonoaudiológica, de 14,6 dias de vida. No que se refere às comorbidades, 71,4% dos recém-nascidos apresentavam alguma malformação, sendo múltiplas na maior parte dos casos (64,29%). Todos os neonatos estavam fazendo uso de via enteral de alimentação durante a avaliação fonoaudiológica. Na avaliação de reflexos orais, observou-se que houve um predomínio de pacientes com reflexo de procura débil, sendo que a maior parte apresentava reflexo de sucção presente. Conclusões: Pode-se afirmar que, neste estudo, a amostra foi composta por pacientes principalmente prematuros que apresentavam malformações múltiplas e que todos faziam uso de via alternativa de alimentação sugerindo, assim, a necessidade de atendimento fonoaudiológico como parte da assistência multidisciplinar desses neonatos.
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