Distribución del polimorfismo Q192R del gen de la paraoxonasa 1 en una población del distrito de Junín (Región Junín, Perú)

Objetivo: La paraoxonasa 1 (PON1), una esterasa asociada a las lipoproteinas de alta densidad (HDL), presenta diversos polimorfismos: el polimorfismo PON1 Q192R (region codificante) es el responsable de las variaciones de la actividad paraoxonasa de la enzima. El alelo PON1 192R es considerado un factor de riesgo para desarrollar trastornos cardiometabolicos en algunas poblaciones. El objetivo del presente estudio es determinar la distribucion de los polimorfismos PON1 Q192R, y su asociacion con el perfil lipidico y APO A1 en una poblacion andina.Materiales y metodos: Estudio descriptivo, transversal, en el que participaron 79 personas adultas (26 hombres y 53 mujeres), clinicamente sanas, residentes del distrito de Junin a 4105 msnm. Se empleo la tecnica PCR/RFLP para el analisis del sitio polimorfico Q192R del gen PON1, y se determinaron los valores sericos del perfil lipidico y APO A1, y las actividades paraoxonasa y arilesterasa de la enzima.Resultados: La distribucion de los genotipos para PON1192 fue: QQ 13,9%, QR 45,6% y RR 40,5%, y el alelo mas frecuente fue 192R 63%. Las actividades paraoxonasa basal y estimulada fueron diferentes segun sus genotipos, mientras que la actividad esterasa de la enzima no estuvo influenciada por el polimorfismo. Por otra parte, no se encontro asociacion entre el polimorfismo PON1 Q192R y el perfil lipidico y APO A1.Conclusiones: La alta prevalencia del alelo PON1 192R en la poblacion estudiada probablemente indique un papel importante en el desarrollo de enfermedades cardiometabolica.