混合性腺发育不全儿童的哺乳期性腺切除术概况-显示9岁女孩

Q4 Medicine

Paediatria Croatica Pub Date : 2018-06-25 DOI:10.13112/PC.2018.12

Anko Antabak, Andrea Blažević, D. Papeš, Krešimir Bulić, Marko Bogović

{"title":"混合性腺发育不全儿童的哺乳期性腺切除术概况-显示9岁女孩","authors":"Anko Antabak, Andrea Blažević, D. Papeš, Krešimir Bulić, Marko Bogović","doi":"10.13112/PC.2018.12","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Gonadna disgeneza embrionalna je anomalija gonada. Može biti čista (Turnerov sindrom) ili miješana (mozaicizam). Miješani oblik s lozom stanica u kojoj se nalazi Y spolni kromosom, sklon je pojavi gonadoblastoma u displastičnim gonadama. U takve djece indicirano je učiniti profi laktičku bilateralnu gonadektomiju, prije maligne alteracije. Stoga je važna rana dijagnoza miješane gonadne disgeneze. No djeca s gonadnom disgenezom različitih su fenotipskih osobina, katkad potpuno neupadljiva u predpubertetskoj dobi. U radu prikazujemo fenotipski neupadljivu, tek nešto nižeg rasta devetogodišnju djevojčicu s miješanom gonadnom disgenezom, kojoj smo načinili profi laktičku laparoskopsku gonadektomiju. Zaključno, miješana gonadna disgeneza može se očitovati jedino niskim rastom u djece predpubertetske dobi.","PeriodicalId":49715,"journal":{"name":"Paediatria Croatica","volume":"62 1","pages":"88-88"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2018-06-25","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Profi laktička gonadektomija u djeces miješanom gonadnom disgenezom– prikaz devetogodišnje djevojčice\",\"authors\":\"Anko Antabak, Andrea Blažević, D. Papeš, Krešimir Bulić, Marko Bogović\",\"doi\":\"10.13112/PC.2018.12\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Gonadna disgeneza embrionalna je anomalija gonada. Može biti čista (Turnerov sindrom) ili miješana (mozaicizam). Miješani oblik s lozom stanica u kojoj se nalazi Y spolni kromosom, sklon je pojavi gonadoblastoma u displastičnim gonadama. U takve djece indicirano je učiniti profi laktičku bilateralnu gonadektomiju, prije maligne alteracije. Stoga je važna rana dijagnoza miješane gonadne disgeneze. No djeca s gonadnom disgenezom različitih su fenotipskih osobina, katkad potpuno neupadljiva u predpubertetskoj dobi. U radu prikazujemo fenotipski neupadljivu, tek nešto nižeg rasta devetogodišnju djevojčicu s miješanom gonadnom disgenezom, kojoj smo načinili profi laktičku laparoskopsku gonadektomiju. Zaključno, miješana gonadna disgeneza može se očitovati jedino niskim rastom u djece predpubertetske dobi.\",\"PeriodicalId\":49715,\"journal\":{\"name\":\"Paediatria Croatica\",\"volume\":\"62 1\",\"pages\":\"88-88\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2018-06-25\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Paediatria Croatica\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.13112/PC.2018.12\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"Q4\",\"JCRName\":\"Medicine\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Paediatria Croatica","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.13112/PC.2018.12","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

摘要

胚胎疾病是性腺异常。它可以是干净的，也可以与特纳综合征混合。Y截取细胞和外部染色体的混合形式似乎是发育不良性腺中的性腺母细胞瘤。这些儿童在小的改变之前需要做双侧性腺乳酸切除术。因此，早期的正方体发育不全是很重要的。但性腺发育不全的儿童有不同的表型，有时在青春期前的年龄是完全无法接触的。在工作中，我们发现了表型损伤，在患有混合性腺发育不全的九岁女孩中只有轻微的生长，这是乳酸腹腔镜性腺切除术的一个特点。最后，混合性腺发育不全可以被视为青春期前儿童唯一的低生长。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

查看原文本刊更多论文

Profi laktička gonadektomija u djeces miješanom gonadnom disgenezom– prikaz devetogodišnje djevojčice

Gonadna disgeneza embrionalna je anomalija gonada. Može biti čista (Turnerov sindrom) ili miješana (mozaicizam). Miješani oblik s lozom stanica u kojoj se nalazi Y spolni kromosom, sklon je pojavi gonadoblastoma u displastičnim gonadama. U takve djece indicirano je učiniti profi laktičku bilateralnu gonadektomiju, prije maligne alteracije. Stoga je važna rana dijagnoza miješane gonadne disgeneze. No djeca s gonadnom disgenezom različitih su fenotipskih osobina, katkad potpuno neupadljiva u predpubertetskoj dobi. U radu prikazujemo fenotipski neupadljivu, tek nešto nižeg rasta devetogodišnju djevojčicu s miješanom gonadnom disgenezom, kojoj smo načinili profi laktičku laparoskopsku gonadektomiju. Zaključno, miješana gonadna disgeneza može se očitovati jedino niskim rastom u djece predpubertetske dobi.

求助全文

通过发布文献求助，成功后即可免费获取论文全文。去求助

来源期刊

Paediatria Croatica 医学-小儿科

CiteScore

0.20

自引率

0.00%

发文量

审稿时长

6-12 weeks

期刊介绍： In the inaugural 1956 issue of the journal, the editor Dr Feđa Fischer Sartorius outlined the journal''s vision and objectives saying that the journal will publish original papers on the development, pathology, and health care of children from the prenatal period to their final biological, emotional and social maturity. The journal continues this vision by publishing original research articles, clinical and laboratory observations, case reports and reviews of medical progress in pediatrics and child health.