As associações de doenças raras em Portugal: Uma fonte importante de apoio psicossocial

Este estudo teve como objetivo caracterizar as associações de pessoas com doenças raras, como uma importante fonte de apoio psicossocial. Foram realizadas entrevistas a 38 participantes de 23 associações e delegações de pessoas com doenças raras, vinculadas ao Centro de Genética Preditiva e Preventiva. Das análises emergiram três categorias conceptuais: (1) missão das associações; (2) contexto do trabalho associativo; e (3) estratégias e oportunidades. Os principais obstáculos ao papel das associações como fonte de apoio às pessoas doentes e suas famílias foram: (1) dificuldade em encontrar voluntários; (2) baixo nível de literacia sobre doenças raras; (3) pouco envolvimento dos profissionais de saúde e população; e (4) dificuldade em obter financiamento. Os resultados mostraram que as associações têm um papel fundamental na defesa dos direitos das pessoas com doenças raras, sendo possível potenciar o seu trabalho, maximizando a integração com os serviços de saúde e a sua visibilidade.