杜氏肌营养不良相关的认知和行为特征:综合综述

Clara Monte Arruda, Dalva Rafaela Pessoa Chaves, Mariana Costa Biermann
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摘要

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种由x染色体相关基因突变引起的进行性神经肌肉疾病。除了进行性肌肉衰弱,这种情况还与神经心理改变有关。本研究的目的是对过去十年(2011-2021年)的文献进行系统的主题回顾,以调查与DMD相关的认知和行为方面的文献。通过对Science Direct、SciELO、PubMed和BVS数据库和搜索引擎的搜索,进行了综合文献综述,以综合和分析科学领域的相关知识。在考虑纳入和排除标准后,选择29篇文章进行分析。研究结果证实,与普通人群相比,DMD患者似乎更有可能出现认知和神经发育障碍以及行为问题。巴西缺乏实证研究,需要在神经心理学和社会心理领域进行早期、持续和多学科的评估和干预,以满足这一群体的需要。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Características Cognitivas e Comportamentais Associadas à Distrofia Muscular de Duchenne: Revisão Integrativa
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular progressiva recessiva causada por mutações genéticas ligadas ao cromossomo X. Além do enfraquecimento muscular progressivo, a condição é associada a alterações neuropsicológicas. O objetivo deste estudo foi realizar uma revisão sistematizada da temática, para investigar os aspectos cognitivos e comportamentais associados à DMD pela literatura, nos últimos dez anos (2011-2021). Realizou-se uma revisão integrativa da literatura, com o propósito de sintetizar e analisar o conhecimento sobre o tema no campo científico, sendo efetuada busca nas bases de dados e motores de busca Science Direct, SciELO, PubMed e BVS. Após consideração dos critérios de inclusão e exclusão, foram selecionados 29 artigos para análise. Os resultados endossaram que alterações cognitivas e do neurodesenvolvimento, bem como de problemas comportamentais parecem ser mais prováveis na DMD, em comparação com a população geral. Verificou-se escassez de estudos empíricos brasileiros e a necessidade de avaliar e intervir nos âmbitos neuropsicológico e psicossocial, de forma precoce, contínua e multidisciplinar, no intuito de atender às necessidades desse grupo.
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