中间代谢的生化监测和EIM药物剂量

IF 0.1 Q4 PEDIATRICS

Acta Pediatrica de Mexico Pub Date : 2023-02-14 DOI:10.18233/apm44no1pp75-822573

Sara Guillén López, Lizbeth López-Mejía, R. I. Carrillo-Nieto, Leticia Belmont Martínez, Isabel Ibarra González, Cynthia Fernández-Lainez, Marcela Vela-Amieva

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摘要

中间代谢先天性错误（EIMI）是一组属于罕见疾病组（ER）的异质性单基因疾病，影响碳水化合物、氨基酸或脂质合成或分解代谢的代谢途径。1这些疾病会导致生化异常，可以在不同的生物流体中量化，从而进行诊断。

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Seguimiento bioquímico y dosis de medicamentos de EIM del metabolismo intermedio

Los errores innatos del metabolismo intermedio (EIMi) son un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas pertenecientes al grupo de las enfermedades raras (ER), que afectan vías metabólicas de la síntesis o catabolismo de los hidratos de carbono, aminoácidos o lípidos.1 Estas enfermedades conllevan anormalidades bioquímicas que pueden cuantificarse en diferentes fluidos biológicos, lo que permite su diagnóstico.

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Acta Pediatrica de Mexico PEDIATRICS-

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期刊介绍： Acta Pediátrica de México (APM) se publica desde 1980 de manera puntual e ininterrumpida y es el Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría. Es una publicación bimestral que tiene como propósito fundamental la difusión de evidencia científica y de información generada como producto de investigación original básica, clínica, epidemiológica y social en el campo de la pediatría, que permita generar y mejorar los modelos de atención a la salud durante la infancia y la adolescencia.