苯丙酮尿症:早期发现和适当治疗患者的护理和执行情况

IF 0.1 Q4 PEDIATRICS

Acta Pediatrica de Mexico Pub Date : 2021-10-05 DOI:10.18233/APM42NO5PP233

Pardo Campos María, Rosa Enacan, G. Valle, A. Chiesa

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摘要

背景:苯丙酮尿症患者，即使适当诊断和治疗，也可能导致神经认知功能障碍。目的:评价苯丙酮尿症儿童的神经认知能力及其与疾病变量和治疗的关系。材料和描述性METODOS:研究expost-facto、横向比较和前瞻性,从2018到2019苯丙酮酸尿症患者pediatricos(1) 9至11年和健康对照组的孩子年龄相仿(第二组)。评估都有一个智商测试电池为cognicion。结果研究了苯丙酮酸尿症30孩子:(18名男性和12(孩子)(1)30无苯丙酮尿症(第二组)。第一组的智商是正常、中期和较低的第二组(p < 0.01)与执行控制较低regulacion降水、有针对性的处理速度和分区的注意。在两组中，执行智商和语言智商均为平均正常，执行智商差异显著，影响大小较小，语言智商无显著差异。结论:苯丙酮类儿童对与执行和注意控制相关的认知功能有影响。在儿童时期，他们表现出与疾病控制相关的执行功能的脆弱性。

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Fenilcetonuria: perfil de atención y ejecutivo en pacientes con detección temprana y tratamiento adecuado

ANTECEDENTES: Los pacientes fenilcetonuricos, incluso adecuadamente diagnosticados y tratados, pueden resultar con disfuncion neurocognitiva. OBJETIVO: Evaluar la neurocognicion de ninos fenilcetonuricos y su relacion con variables de la enfermedad y su tratamiento. MATERIALES Y METODOS: Estudio descriptivo y comparativo, expost-facto, transversal y prospectivo, efectuado del 2018 al 2019 en pacientes pediatricos con fenilcetonuria (grupo 1) de entre 9 y 11 anos y un grupo control de ninos sanos de la misma edad (grupo 2). Todos se evaluaron con una bateria de pruebas para coeficiente intelectual y cognicion. RESULTADOS: Se estudiaron 30 ninos con fenilcetonuria (18 varones y 12 ninas) (grupo 1) y 30 sin fenilcetonuria (grupo 2). EL coeficiente intelectual del grupo 1 fue normal, medio y menor al del grupo 2 (p < 0.01) con menor control ejecutivo asociado con la regulacion de la impulsividad, la velocidad de procesamiento y la atencion dividida y focalizada. En ambos grupos el coeficiente intelectual de ejecucion y verbal fue normal promedio, con diferencias significativas en el coeficiente intelectual de ejecucion, con un tamano del efecto pequeno y sin diferencias significativas en el coeficiente intelectual verbal. CONCLUSION: Los ninos fenilcetonuricos tuvieron repercusiones en las funciones cognitivas asociadas con el control ejecutivo y de atencion. Evidenciaron vulnerabilidad de la funcion ejecutiva relacionada con el control de la enfermedad en la infancia.

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期刊介绍： Acta Pediátrica de México (APM) se publica desde 1980 de manera puntual e ininterrumpida y es el Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría. Es una publicación bimestral que tiene como propósito fundamental la difusión de evidencia científica y de información generada como producto de investigación original básica, clínica, epidemiológica y social en el campo de la pediatría, que permita generar y mejorar los modelos de atención a la salud durante la infancia y la adolescencia.