{"title":"儿童自身炎症性疾病","authors":"M. Jouret, A. Belot","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50340-2","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><div>Las enfermedades autoinflamatorias son un grupo de enfermedades raras que se sospechan en pediatría ante la presencia de fiebre demasiado frecuente. Estas enfermedades tienen un origen monogénico o multifactorial y presentan especificidades clínicas sugestivas. Los avances tecnológicos recientes han permitido identificar nuevos genes implicados en las vías de la inmunidad innata, lo que ha ampliado el número de enfermedades descritas. El tratamiento de estas patologías ha experimentado una revolución por la mejor comprensión fisiopatológica y gracias al desarrollo de tratamientos dirigidos. Esta revisión, en la que se repasa desde el síndrome de Marshall hasta el déficit de ADA2 (adenosina desaminasa 2), pasando por las criopirinopatías y la enfermedad de Still, tiene como objetivo presentar una visión general de este grupo de enfermedades para ayudar al pediatra en su actitud clínica.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 2","pages":"Pages 1-12"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2025-05-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Enfermedades autoinflamatorias en niños\",\"authors\":\"M. Jouret, A. Belot\",\"doi\":\"10.1016/S1245-1789(25)50340-2\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"<div><div>Las enfermedades autoinflamatorias son un grupo de enfermedades raras que se sospechan en pediatría ante la presencia de fiebre demasiado frecuente. Estas enfermedades tienen un origen monogénico o multifactorial y presentan especificidades clínicas sugestivas. Los avances tecnológicos recientes han permitido identificar nuevos genes implicados en las vías de la inmunidad innata, lo que ha ampliado el número de enfermedades descritas. El tratamiento de estas patologías ha experimentado una revolución por la mejor comprensión fisiopatológica y gracias al desarrollo de tratamientos dirigidos. Esta revisión, en la que se repasa desde el síndrome de Marshall hasta el déficit de ADA2 (adenosina desaminasa 2), pasando por las criopirinopatías y la enfermedad de Still, tiene como objetivo presentar una visión general de este grupo de enfermedades para ayudar al pediatra en su actitud clínica.</div></div>\",\"PeriodicalId\":72894,\"journal\":{\"name\":\"EMC. Pediatria\",\"volume\":\"60 2\",\"pages\":\"Pages 1-12\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2025-05-29\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"EMC. Pediatria\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1245178925503402\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"EMC. Pediatria","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1245178925503402","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Las enfermedades autoinflamatorias son un grupo de enfermedades raras que se sospechan en pediatría ante la presencia de fiebre demasiado frecuente. Estas enfermedades tienen un origen monogénico o multifactorial y presentan especificidades clínicas sugestivas. Los avances tecnológicos recientes han permitido identificar nuevos genes implicados en las vías de la inmunidad innata, lo que ha ampliado el número de enfermedades descritas. El tratamiento de estas patologías ha experimentado una revolución por la mejor comprensión fisiopatológica y gracias al desarrollo de tratamientos dirigidos. Esta revisión, en la que se repasa desde el síndrome de Marshall hasta el déficit de ADA2 (adenosina desaminasa 2), pasando por las criopirinopatías y la enfermedad de Still, tiene como objetivo presentar una visión general de este grupo de enfermedades para ayudar al pediatra en su actitud clínica.
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