哈勒奎鱼鳞病的流行病学、病因、临床和基础护理

Health Sciences Pub Date : 2024-05-01 DOI:10.35988/sm-hs.2024.099

Marcin Vrublevski

{"title":"哈勒奎鱼鳞病的流行病学、病因、临床和基础护理","authors":"Marcin Vrublevski","doi":"10.35988/sm-hs.2024.099","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Arlekino ichtiozė (AI) − pavojingiausia įgimtos autosominės recesyvinės ichtiozės forma. Naujagimiai, gimę su Arlekino ichtioze, išsiskiria savo išvaizda – stora oda, stambus trikampio ar rombo formos pleiskanojimas, dažnai prastai išsivysčiusios ausys ir nosis. Dėl ypač storos odos ribojami tiek sąnarių, tiek kvėpavimo judesiai, ypač nukenčia termoreguliacija, o dėl odos pažeidimų išgaruoja daug vandens. Diagnozės patvirtinimui būtina nustatyti ABCA 12 geno mutaciją. Tiek gydymas tiek pirminė priežiūra yra daugiadalykė, ypatingą dėmesį skiriant infekcijų ir galimų kontraktūrų stebėsenai.","PeriodicalId":517093,"journal":{"name":"Health Sciences","volume":"22 7","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-05-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"ARLEKINO ICHTIOZĖS EPIDEMIOLOGIJA, ETIOLOGIJA, KLINIKA IR PIRMINĖ PRIEŽIŪRA\",\"authors\":\"Marcin Vrublevski\",\"doi\":\"10.35988/sm-hs.2024.099\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Arlekino ichtiozė (AI) − pavojingiausia įgimtos autosominės recesyvinės ichtiozės forma. Naujagimiai, gimę su Arlekino ichtioze, išsiskiria savo išvaizda – stora oda, stambus trikampio ar rombo formos pleiskanojimas, dažnai prastai išsivysčiusios ausys ir nosis. Dėl ypač storos odos ribojami tiek sąnarių, tiek kvėpavimo judesiai, ypač nukenčia termoreguliacija, o dėl odos pažeidimų išgaruoja daug vandens. Diagnozės patvirtinimui būtina nustatyti ABCA 12 geno mutaciją. Tiek gydymas tiek pirminė priežiūra yra daugiadalykė, ypatingą dėmesį skiriant infekcijų ir galimų kontraktūrų stebėsenai.\",\"PeriodicalId\":517093,\"journal\":{\"name\":\"Health Sciences\",\"volume\":\"22 7\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-05-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Health Sciences\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.35988/sm-hs.2024.099\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Health Sciences","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.35988/sm-hs.2024.099","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

摘要

哈勒奎鱼鳞病（AI）是常染色体隐性鱼鳞病中最危险的一种。患有哈勒奎鱼鳞病的新生儿从外观上就能分辨出来--皮肤厚、三角形或菱形鳞屑大、耳朵和鼻子通常发育不良。极厚的皮肤限制了关节和呼吸活动，体温调节功能尤其受到影响，皮肤病变导致水分大量蒸发。必须通过检测 ABCA 12 基因的突变才能确诊。治疗和基础护理都是多学科的，要特别注意监测感染和可能出现的挛缩。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

查看原文本刊更多论文

ARLEKINO ICHTIOZĖS EPIDEMIOLOGIJA, ETIOLOGIJA, KLINIKA IR PIRMINĖ PRIEŽIŪRA

Arlekino ichtiozė (AI) − pavojingiausia įgimtos autosominės recesyvinės ichtiozės forma. Naujagimiai, gimę su Arlekino ichtioze, išsiskiria savo išvaizda – stora oda, stambus trikampio ar rombo formos pleiskanojimas, dažnai prastai išsivysčiusios ausys ir nosis. Dėl ypač storos odos ribojami tiek sąnarių, tiek kvėpavimo judesiai, ypač nukenčia termoreguliacija, o dėl odos pažeidimų išgaruoja daug vandens. Diagnozės patvirtinimui būtina nustatyti ABCA 12 geno mutaciją. Tiek gydymas tiek pirminė priežiūra yra daugiadalykė, ypatingą dėmesį skiriant infekcijų ir galimų kontraktūrų stebėsenai.

求助全文

通过发布文献求助，成功后即可免费获取论文全文。去求助

来源期刊

Health Sciences

自引率

0.00%

发文量