哥伦比亚加勒比海地区一个四级参考资料中心多囊肾病的临床和流行病学特征（2008-2022 年）。

Gaceta Médica de Caracas Pub Date : 2024-03-09 DOI:10.47307/gmc.2024.132.1.8

Jaime Dulce Muñoz

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摘要

目的：多囊肾（PKD）是一种常染色体显性遗传病，主要由 PKD1 和 PKD2 基因突变引起，并随着时间的推移形成进行性囊肿。本研究描述了在一家转诊中心就诊的多囊肾患者的临床和流行病学特征。

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Caracterización clínica y epidemiológica de la enfermedad renal poliquística en un Centro de referencia de Cuarto Nivel del Caribe Colombiano (2008-2022)

Objetivo: La enfermedad renal poliquística (ERP) es una enfermedad autosómica dominante causada por la mutación principalmente de los genes PKD1 y PKD2, y la formación de quistes progresivos en el tiempo. Este estudio caracteriza los aspectos clínicos y epidemiológicos de pacientes con ERP atendidos en un centro de referencia.

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Gaceta Médica de Caracas

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