{"title":"与青光眼有关的基因","authors":"Merih AKKAPULU, Ali YALIN","doi":"10.17827/aktd.1247071","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"ÖZET Glokom, optik sinirin dejenerasyonu ile karakterize karmaşık bir hastalıktır ve dünya çapında geri döndürülemez körlüğün en yaygın nedenidir. Epidemiyolojik çalışmalar, glokomdan etkilenen ailelerin raporları, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları ve glokomun hayvan modelleri kullanılarak glokom için genetik bir temel oluşturulmuştur. Glokom, nadir görülen erken başlangıçlı hastalık (40 yaşından önce) için tipik olan Mendel kalıtımı ve yaygın erişkin başlangıçlı hastalık formlarında belirgin olan karmaşık kalıtım ile her yaşta ortaya çıkabilmektedir. Son çalışmalar, miyosilin, optineurin ve TANK bağlayıcı kinaz 1 mutasyonlarının neden olduğu erken başlangıçlı glokomu olan bazı hastalar için olası terapötik hedefler önermektedir. Erken başlangıçlı glokom hastalığının tanısında kullanılan genetik testler de semptomatik hastalıkların tespiti için yararlı olduğunu kanıtlamaktadır. Primer Açık Açılı Glokom, Primer Açı Kapanması Glokomu ve Eksfoliyasyon Sendromu olmak üzere üç yaygın yetişkin başlangıçlı glokom tipi bulunmaktadır. Tamamlanan genom çapında ilişkilendirme çalışmaları sonucunda; Primer Açık Açılı Glokom’un: ABCA1, AFAP1, GMDS, PMM2, TGFBR3, FNDC3B, ARHGEF12, GAS7, FOXC1, ATXN2, TXNRD2, Primer Açı Kapanması Glokomu’nun: EPDR1, CHAT, GLIS3, FERMT2, DPM2-FAM102 ve Eksfoliyasyon Sendromu Glokomu’nun ise CACNA1A genleriyle ilişkili olduğu belirlenmiştir. Yapılan bu çalışmalar hastalık patogenezine katkıda bulunan önemli biyolojik yolları ve süreçleri tanımlamaya yardımcı olmaktadır.","PeriodicalId":30447,"journal":{"name":"Arsiv Kaynak Tarama Dergisi","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-09-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Glokom İle İlişkili Genler\",\"authors\":\"Merih AKKAPULU, Ali YALIN\",\"doi\":\"10.17827/aktd.1247071\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"ÖZET Glokom, optik sinirin dejenerasyonu ile karakterize karmaşık bir hastalıktır ve dünya çapında geri döndürülemez körlüğün en yaygın nedenidir. Epidemiyolojik çalışmalar, glokomdan etkilenen ailelerin raporları, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları ve glokomun hayvan modelleri kullanılarak glokom için genetik bir temel oluşturulmuştur. Glokom, nadir görülen erken başlangıçlı hastalık (40 yaşından önce) için tipik olan Mendel kalıtımı ve yaygın erişkin başlangıçlı hastalık formlarında belirgin olan karmaşık kalıtım ile her yaşta ortaya çıkabilmektedir. Son çalışmalar, miyosilin, optineurin ve TANK bağlayıcı kinaz 1 mutasyonlarının neden olduğu erken başlangıçlı glokomu olan bazı hastalar için olası terapötik hedefler önermektedir. Erken başlangıçlı glokom hastalığının tanısında kullanılan genetik testler de semptomatik hastalıkların tespiti için yararlı olduğunu kanıtlamaktadır. Primer Açık Açılı Glokom, Primer Açı Kapanması Glokomu ve Eksfoliyasyon Sendromu olmak üzere üç yaygın yetişkin başlangıçlı glokom tipi bulunmaktadır. Tamamlanan genom çapında ilişkilendirme çalışmaları sonucunda; Primer Açık Açılı Glokom’un: ABCA1, AFAP1, GMDS, PMM2, TGFBR3, FNDC3B, ARHGEF12, GAS7, FOXC1, ATXN2, TXNRD2, Primer Açı Kapanması Glokomu’nun: EPDR1, CHAT, GLIS3, FERMT2, DPM2-FAM102 ve Eksfoliyasyon Sendromu Glokomu’nun ise CACNA1A genleriyle ilişkili olduğu belirlenmiştir. Yapılan bu çalışmalar hastalık patogenezine katkıda bulunan önemli biyolojik yolları ve süreçleri tanımlamaya yardımcı olmaktadır.\",\"PeriodicalId\":30447,\"journal\":{\"name\":\"Arsiv Kaynak Tarama Dergisi\",\"volume\":\"1 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2023-09-30\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Arsiv Kaynak Tarama Dergisi\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.17827/aktd.1247071\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Arsiv Kaynak Tarama Dergisi","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.17827/aktd.1247071","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
摘要
摘要 青光眼是一种以视神经变性为特征的复杂疾病，是导致全球不可逆失明的最常见原因。通过流行病学研究、受青光眼影响的家族报告、全基因组关联研究和青光眼动物模型，青光眼的遗传基础已经得到确立。青光眼可发生于任何年龄，罕见的早发性疾病（40 岁以前）具有典型的孟德尔遗传，而常见的成人发病形式则具有明显的复杂遗传。最近的研究表明，对于一些由肌球蛋白、视神经蛋白和 TANK 结合激酶 1 基因突变引起的早发性青光眼患者，可能存在治疗靶点。事实证明，用于诊断早发性青光眼的基因检测也有助于发现无症状疾病。常见的成人型青光眼有三种类型：原发性开角型青光眼、原发性闭角型青光眼和剥脱综合征。已完成的全基因组关联研究包括：原发性开角型青光眼、原发性闭角型青光眼和剥脱综合征：ABCA1、AFAP1、GMDS、PMM2、TGFBR3、FNDC3B、ARHGEF12、GAS7、FOXC1、ATXN2、TXNRD2，原发性闭角型青光眼：EPDR1、CHAT、GLIS3、FERMT2、DPM2-FAM102 和 CACNA1A 基因在剥脱综合征青光眼中的作用。这些研究有助于确定导致疾病发病的重要生物学途径和过程。
ÖZET Glokom, optik sinirin dejenerasyonu ile karakterize karmaşık bir hastalıktır ve dünya çapında geri döndürülemez körlüğün en yaygın nedenidir. Epidemiyolojik çalışmalar, glokomdan etkilenen ailelerin raporları, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları ve glokomun hayvan modelleri kullanılarak glokom için genetik bir temel oluşturulmuştur. Glokom, nadir görülen erken başlangıçlı hastalık (40 yaşından önce) için tipik olan Mendel kalıtımı ve yaygın erişkin başlangıçlı hastalık formlarında belirgin olan karmaşık kalıtım ile her yaşta ortaya çıkabilmektedir. Son çalışmalar, miyosilin, optineurin ve TANK bağlayıcı kinaz 1 mutasyonlarının neden olduğu erken başlangıçlı glokomu olan bazı hastalar için olası terapötik hedefler önermektedir. Erken başlangıçlı glokom hastalığının tanısında kullanılan genetik testler de semptomatik hastalıkların tespiti için yararlı olduğunu kanıtlamaktadır. Primer Açık Açılı Glokom, Primer Açı Kapanması Glokomu ve Eksfoliyasyon Sendromu olmak üzere üç yaygın yetişkin başlangıçlı glokom tipi bulunmaktadır. Tamamlanan genom çapında ilişkilendirme çalışmaları sonucunda; Primer Açık Açılı Glokom’un: ABCA1, AFAP1, GMDS, PMM2, TGFBR3, FNDC3B, ARHGEF12, GAS7, FOXC1, ATXN2, TXNRD2, Primer Açı Kapanması Glokomu’nun: EPDR1, CHAT, GLIS3, FERMT2, DPM2-FAM102 ve Eksfoliyasyon Sendromu Glokomu’nun ise CACNA1A genleriyle ilişkili olduğu belirlenmiştir. Yapılan bu çalışmalar hastalık patogenezine katkıda bulunan önemli biyolojik yolları ve süreçleri tanımlamaya yardımcı olmaktadır.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
