Goldenhar综合征患儿的宫内诊断与随访:病例报告

Q3 Medicine

Revista Brasileira de Saude Materno Infantil Pub Date : 2023-01-01 DOI:10.1590/1806-9304202300000429

Victor Fernando da Silva Lima, Bruna Assis Tenório Pinto, Claudia Bem Leite Nelson, Eduarda Medeiros Campos, Lucas Pacheco Gonsioroski, Mariana Rodrigues dos Santos Souza, Rayza Cecília Chaves de Siqueira, José Nivaldo de Araújo Vilarim

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摘要

摘要简介:Goldenhar综合征是一种影响颅面形态发生的罕见先天性综合征。这是一种复杂的综合征，表现异质性，甚至可以在子宫内通过形态学超声进行诊断。描述:一名4岁男性患者的病例报告，诊断为Goldenhar综合征，其临床表现，诊断调查和随访。讨论:这些患者的随访仍然是一个挑战，因为它可以影响不同的系统和不同的表现。早期诊断和多专业刺激可导致更大的机会良好的预后。这项工作的目的是对医学文献作出贡献，以协助诊断和处理未来的病例。

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Diagnóstico intrauterino e seguimento de uma criança com Síndrome de Goldenhar: relato de caso

Resumo Introdução: a síndrome de Goldenhar é uma síndrome congênita rara que afeta a morfogênese craniofacial. Trata-se de uma síndrome complexa, de apresentação heterogênea, cujo diagnóstico pode ser realizado ainda intra-útero através do ultrassom morfológico. Descrição: relato de caso de um paciente do sexo masculino de quatro anos, com diagnóstico de síndrome de Goldenhar, sua apresentação clínica, a investigação diagnóstica e seguimento. Discussão: o acompanhamento desses pacientes continua sendo um desafio, já que pode acometer diversos sistemas e com apresentação diversa. O diagnóstico e a estimulação multiprofissional precoce, podem levar a maiores chances de um prognóstico favorável. O objetivo deste trabalho é contribuir para a literatura médica, de forma a auxiliar no diagnóstico e conduta perante futuros casos.

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Revista Brasileira de Saude Materno Infantil Medicine-Obstetrics and Gynecology

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期刊介绍： The Brazilian Journal of Mother and Child Health is published every three months (March, June, September and December) by Institute of Mother and Child Health, continuing the Revista do IMIP. Aiming at publishing scientific research articles in the field of mother and child health. Contributions should approach different aspects of mother’s health, women’s health and children’s health, covering biomedical, sociocultural and epidemiological determinants.