Caractéristiques clinico-biologiques des patients avec une aneuploïdie gonosomique en mosaïque 47,XXY/46,XX versus syndrome de Klinefelter homogène (47,XXY) : étude comparative monocentrique

L’aneuploïdie gonosomique en mosaïque 47,XXY/46,XX (MK-XX) est un variant très rare du syndrome de Klinefelter (SK), avec seulement 20 cas décrits. Aucune étude comparative entre MK-XX et SK n’a été rapportée. Comparaison par analyse rétrospective monocentrique des caractéristiques clinico-biologiques d’une série originale de patients MK-XX à celle d’une cohorte homogène de SK, afin d’établir des facteurs prédictifs de MK-XX. Au total, 6 patients avec MK-XX (âge 25 ± 12 ans) ont été identifiés et comparés à 89 patients SK bien phénotypés. La prévalence des variations du développement génital (VDG) était supérieure chez les patients MK-XX (40 % versus 1,1 %, p = 0,0067). 20 % des gonades MK-XX avaient une composante ovarienne, contrairement à 0 % des SK. La taille définitive des patients MK-XX était inférieure à celle des SK (168,9 ± 5,1 versus 180,9 ± 7,8 cm, p = 0,003). Le volume testiculaire n’était pas différent entre MK-XX et SK (2,4 ± 0,7 vs 3,0 ± 1,8 mL), ainsi que les concentrations de LH, FSH, testostérone totale, œstradiol et peptides testiculaires (p = NS pour toutes les comparaisons). Nous n’avons pas trouvé de corrélation entre quantité du contingent XX et proportion de VDG. Nous décrivons la plus large série de patients ayant une mosaïque 47,XXY/46,XX. La quantité du contingent XX ne corrèle pas avec la sévérité du phénotype. En dehors d’une VDG, le seul critère prédictif de mosaïque 47,XXY/46,XX versus 47,XXY homogène demeure une taille définitive non augmentée, les paramètres biologiques étant similaires entre ces deux formes.