[1型神经纤维瘤病发病机制及治疗研究进展]。

Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics Pub Date : 2023-08-02 DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20230227-00136

F Wu, X N Ji, Q Chen

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[Research progress on pathogenesis and treatment of neurofibromatosis type 1].

1型神经纤维瘤病（NF1）是NF1基因变异所致的常染色体显性遗传病，是常见的神经皮肤综合征之一，多于儿童期起病，临床表现包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、视路胶质瘤等。NF1基因对不同信号通路调控的复杂性是其多样性临床表现的基础。随着分子生物学、遗传学的发展以及对该病认识的提高，关于NF1的研究不断取得进展。本文将综述NF1的发病机制及治疗进展，以期为其诊疗提供更多思路。.

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