Victoria Lívia Pedrosa Rodrigues, Cecilma Miranda de Sousa Teixeira
{"title":"Exame neurológico essencial segundo especialistas e acadêmicos de medicina","authors":"Victoria Lívia Pedrosa Rodrigues, Cecilma Miranda de Sousa Teixeira","doi":"10.34024/rnc.2023.v31.14588","DOIUrl":"https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14588","url":null,"abstract":"Introdução. Para um diagnóstico apurado das afecções neurológicas, é relevante que se tenha conduta perspicaz, domínio prático e técnico do Exame Neurológico (EN). Este, devido a sua complexidade, exige repetições em muitos pacientes para dominá-lo. Entretanto, isto não é possível para os não-especialistas, provocando estado de ansiedade desde a vida acadêmica. Objetivo. Identificar e comparar as etapas consideradas mais importantes segundo especialistas do país e estudantes de Medicina da Universidade Federal do Maranhão. Método. Foi aplicado questionário contendo uma situação clínica e 47 itens do EN para serem graduados de 1 a 4, sendo 1 – quase nunca precisa ser incluído e 4 – deve ser sempre incluído. Ademais, responderam variáveis como sexo, tempo de trabalho, dificuldade em assimilar assuntos da Neurologia e se considerou difícil performar o EN. Resultados. Participaram sete Neurologistas, oito Neurocirurgiões e 33 estudantes.A Neurologia representa difícil desafio e temor acadêmico. APode-se contribuir para fomentar a construção de protocolos para reduzir o receio da realização do Exame Neurológico.","PeriodicalId":21357,"journal":{"name":"Revista Neurociências","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-13","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135690438","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Instrumentos de avaliação e abordagens terapêuticas no acidente vascular cerebral","authors":"Ingra Gardesani Tuvacek, Haidar Tafner Curi, Eliana Chaves Ferretti","doi":"10.34024/rnc.2023.v31.14583","DOIUrl":"https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14583","url":null,"abstract":"Introdução. O acidente vascular cerebral (AVC) pode causar alterações no sistema somatossensorial com diferentes graus de severidade que podem influenciar o desempenho funcional no retorno das atividades cotidianas. Desta forma, é fundamental compreender instrumentos e abordagens terapêuticas no contexto da reabilitação às pessoas com AVC. Objetivo. Identificar e descrever os instrumentos de avaliação e as abordagens terapêuticas utilizadas no contexto de reabilitação de pessoas pós-AVC com alterações somatossensoriais. Método. Trata-se de uma revisão narrativa da literatura, utilizando o método PICo. A identificação dos estudos foi realizada por meio das bases de dados Medline (Pubmed), Scielo e Lilacs. Foram selecionados estudos entre os anos de 2011 e 2021 no idioma português e inglês. Resultados. Foram selecionados 14 estudos. Os instrumentos de avaliação mais citados foram o Fugl-Meyer Assessment, o Nottingham Sensory Assessment e os monofilamentos de Semmes-Weinstein. As abordagens terapêuticas mais citadas foram a tarefas de discriminação sensorial, o reconhecimento de objetos e o treinamento de tarefas específicas. Conclusão. Estudos observacionais devem ser realizados para compreender os instrumentos avaliativos mais eficazes e seguros durante o processo terapêutico. Recomenda-se também estudos experimentais randomizados controlados e acompanhamento do processo de reabilitação somatossensorial, a fim de descrever as eventuais mudanças tanto no aspecto clínico como no cotidiano dos pacientes.","PeriodicalId":21357,"journal":{"name":"Revista Neurociências","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-12","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135878544","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Maria Clara Fagundes Lucio, Angélica Yumi Sambe, Paola Janeiro Valenciano, Emanuely Andreoli Siqueira, Camila Costa de Araujo Pellizzari, Joyce Karla Machado Da Silva
{"title":"Fatores associados à qualidade de vida de pessoas com Espinha Bífida","authors":"Maria Clara Fagundes Lucio, Angélica Yumi Sambe, Paola Janeiro Valenciano, Emanuely Andreoli Siqueira, Camila Costa de Araujo Pellizzari, Joyce Karla Machado Da Silva","doi":"10.34024/rnc.2023.v31.14941","DOIUrl":"https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14941","url":null,"abstract":"Introdução. Espinha bífida é um distúrbio neurológico caracterizado pelo desenvolvimento incompleto do tubo neural, sendo a mielomeningocele seu tipo mais comum e grave, no qual possui fatores que impactam em seu estado de saúde, e consequentemente na qualidade de vida. Objetivo. Verificar e reunir fatores que impactam na qualidade de vida de indivíduos com espinha bífida e os principais instrumentos de avaliação utilizados. Método. Trata-se de uma revisão de literatura, com buscas bibliográficas nas bases Science Direct, Lilacs, Pubmed, Cochrane e Scielo, no período de janeiro de 2022 e atualizada em dezembro de 2022. Resultados. Foram incluídos 12 estudos realizados entre 2005 a 2019. O instrumento de avaliação Child Health Questionnaire foi encontrado como o questionário mais utilizado entre os artigos. E os desfechos encontrados que mais impactam na qualidade de vida de indivíduos com espinha bífida foi a incontinência intestinal e urinária. Conclusão. Espinha bífida é uma condição complexa que leva a comprometimento de diferentes componentes do corpo, podendo levar a limitações em atividades e restrições na participação. A presença de incontinência urinária e fecal são os fatores que mostraram impactar de forma negativa a qualidade de vida nessa população, havendo necessidade de maior atenção em ações de educação e manejo. Além disso, definir um instrumento de avaliação e identificar os desfechos em saúde que impactam é essencial para o trabalho multidisciplinar e o tratamento.","PeriodicalId":21357,"journal":{"name":"Revista Neurociências","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-12","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135877965","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Jaqueline De Souza Fernandes, Ana Paula Duca, Vitor Martins Guesser, Karina Mary De Paiva, Patrícia Haas, Fabiane Zimmermann
{"title":"Atuação fonoaudiológica na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal: uma ótica no gerenciamento alimentar","authors":"Jaqueline De Souza Fernandes, Ana Paula Duca, Vitor Martins Guesser, Karina Mary De Paiva, Patrícia Haas, Fabiane Zimmermann","doi":"10.34024/rnc.2023.v31.14905","DOIUrl":"https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14905","url":null,"abstract":"Objetivo. Avaliar as intervenções fonoaudiológicas na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) de uma maternidade pública do Norte do Estado de Santa Catarina no gerenciamento alimentar. Método. Estudo transversal, conduzido por meio da revisão de prontuários dos pacientes admitidos na UTIN no período de abril de 2021 a abril de 2022 que receberam atendimento fonoaudiológico. Para a coleta dos dados, foi utilizado a base de dados contendo informações acerca dos dados clínicos e perinatais dos neonatos e intervenções fonoaudiológicas. Resultados. Foram admitidos na UTIN, 426 neonatos, dos quais 224 (52,5%) receberam atendimento fonoaudiológico, com prevalência de neonatos prematuros (63%) e do sexo masculino (58%). As intervenções fonoaudiológicas englobaram a avaliação do sistema motor oral (ASMO) conjuntamente a orientações à genitora, família ou equipe, estimulação do sistema sensório-motor-oral, técnica do finger-feeding, técnicas de relactação ou translactação, introdução do dispositivo intermediário de amamentação (bico de silicone) e o utensílio mamadeira. O aleitamento materno exclusivo apresentou maior prevalência (62%) no desfecho alimentar dos neonatos atendidos. Conclusão. A intervenção mais utilizada pela equipe de fonoaudiologia neonatal foi a ASMO juntamente com orientações à mãe, família ou equipe, relacionadas à dificuldade no processo de alimentação e à forma de alimentação na alta hospitalar, prevaleceu o aleitamento materno exclusivo. O fonoaudiólogo inserido na equipe multidisciplinar atuante na UTIN contribui para o desenvolvimento nutricional do recém-nascido, promovendo vantagens ao aleitamento materno exclusivo e ao longo do crescimento da criança.","PeriodicalId":21357,"journal":{"name":"Revista Neurociências","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-06","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"81849050","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Felipe Guimarães Kanda, Luma Hussein Salem, Rafael Guimarães Kanda, Paulo Afonso Medeiros Kanda
{"title":"EEG Weaver Reporter. A Freeware software for neurophysiologic reports.","authors":"Felipe Guimarães Kanda, Luma Hussein Salem, Rafael Guimarães Kanda, Paulo Afonso Medeiros Kanda","doi":"10.34024/rnc.2023.v31.14980","DOIUrl":"https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14980","url":null,"abstract":"EEG Weaver Reporter (EWR) is a windows application (app) to be used by neurophysiologists to report electroencephalogram (EEG) findings. We wrote EWR because of colleagues’ complaints about the reports generated by some EEG softwares. Some app reports have unprofessional or very automatic aspect. Besides the lack of a report databank in those app is a major issue. EWR can help researches and clinical neurophysiologists to describe their EEG analysis results. EWR is free, light, and simple to use. It creates EEG reports exportable to pdf and MS word. Users can generate as many databanks as needed to store their reports. Each of those databanks can store reusable EEG report templates, classified by patient’s name. Databanks and individual reports can be shared with patients and colleagues.","PeriodicalId":21357,"journal":{"name":"Revista Neurociências","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-06","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72913477","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Lara Vieira Angelo, Nicole Borges Domingos, Christopher Antunes Negrello, Mariana Dornelles Frassetto, Érica da Silva Sipriano, João Vitor Santana Mendes, Lucas Vieira Machado, Kristian Madeira
{"title":"Perfil dos pacientes acometidos por AVC no sul de Santa Catarina","authors":"Lara Vieira Angelo, Nicole Borges Domingos, Christopher Antunes Negrello, Mariana Dornelles Frassetto, Érica da Silva Sipriano, João Vitor Santana Mendes, Lucas Vieira Machado, Kristian Madeira","doi":"10.34024/rnc.2023.v31.14960","DOIUrl":"https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14960","url":null,"abstract":"Introdução.O Acidente Vascular Cerebral (AVC) acomete parcela significativa da população, principalmente aquela com fatores de risco prévios, gerando consequências graves. Objetivo. Avaliar o perfil epidemiológico de pacientes acometidos por AVC atendidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em uma cidade do sul catarinense, Brasil. Método. Estudo analítico transversal com coleta de dados secundários de 140 prontuários de pacientes após AVC maiores de 18 anos e atendidos na Policlínica do SUS. A análise de associação entre variáveis qualitativas decorreu dos testes Qui-quadrado de Pearson e Exato de Fisher. Resultados. A média de idade do último AVC foi de 62,39±11,75 anos, 57,9% dos casos foram indivíduos do sexo masculino, 80% dos casos eram do subtipo isquêmico. Acerca das complicações, no subtipo isquêmico, foram encontradas complicações motoras unilaterais em 51,3%, 23,7% indicações de acompanhamento com fisioterapia, além de 22,4% de complicações na fala e 11,8% indicações fonoaudiológicas. Já em relação ao subtipo hemorrágico, pode-se observar 25,0% de complicações na fala, 12,5% indicações de atendimento fonoaudiológico, 56,25% complicações motoras unilaterais e 18,7% de indicações para fisioterapia. Conclusão. Nesse estudo, a faixa etária de 52 a 74 anos foi correlacionada com o subtipo isquêmico e idade de 45 a 69 anos com o hemorrágico. Além disso, não foi observada associação entre as variáveis sexo, fatores de risco prévios, comorbidades adquiridas e indicações de atendimento multiprofissional com o subtipo de AVC.","PeriodicalId":21357,"journal":{"name":"Revista Neurociências","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-23","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"86878731","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Roselene Soares de Oliveira, Constancy Roldan Tavares, Daniel De Souza Barbosa Nogueira, Sara Mascarenhas Crispim, Jamille Soares Moreira Alves, Cláudia De Carvalho Lima Freitas, Marcello Pontes de Siqueira
{"title":"Cuidados paliativos em paciente portador de esclerose lateral amiotrófica: relato de caso na assistência domiciliar","authors":"Roselene Soares de Oliveira, Constancy Roldan Tavares, Daniel De Souza Barbosa Nogueira, Sara Mascarenhas Crispim, Jamille Soares Moreira Alves, Cláudia De Carvalho Lima Freitas, Marcello Pontes de Siqueira","doi":"10.34024/rnc.2023.v31.14939","DOIUrl":"https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14939","url":null,"abstract":"Introdução. A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença que afeta os neurônios motores e evolui com alterações na capacidade motora dos membros superiores e inferiores, fala, cognição e comportamento, prejudicando as habilidades funcionais do indivíduo para atividades da vida diária. Objetivo. Descrever um relato de caso de um paciente com esclerose lateral amiotrófica com insuficiência respiratória crônica em uso de ventilação mecânica invasiva, que foi acompanhado pela equipe de cuidados paliativos de um programa de atenção domiciliar de um hospital público. Método. Utilizou-se consulta dos prontuários, bem como uma entrevista semiestruturada com a responsável legal do paciente e a cuidadora, já que o paciente foi a óbito. As informações extraídas dos prontuários continham tópicos que favorecessem a compreensão da história e evolução clínica (idade, data de início dos primeiros sintomas, exames complementares, internações). Conclusão. A assistência em ambiente domiciliar oportuniza a aplicação dos princípios norteadores dos cuidados paliativos, através do suporte ao paciente e do acolhimento aos familiares.\u0000 ","PeriodicalId":21357,"journal":{"name":"Revista Neurociências","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-23","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"89162093","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Larissa Mendes da Silva, Linério Ribeiro de Novais Júnior, Vicente Meneguzzo, Tiago Vicente da Silva, Lara Rodrigues da Rosa, Tiago Odílio de Souza, Rafael Mariano Bitencourt
{"title":"Cannabis medicinal na fibromialgia: um estudo de coorte para uma alternativa promissora","authors":"Larissa Mendes da Silva, Linério Ribeiro de Novais Júnior, Vicente Meneguzzo, Tiago Vicente da Silva, Lara Rodrigues da Rosa, Tiago Odílio de Souza, Rafael Mariano Bitencourt","doi":"10.34024/rnc.2023.v31.14897","DOIUrl":"https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14897","url":null,"abstract":"Introdução. A fibromialgia é caracterizada por dor musculoesquelética generalizada, distúrbios do sono, fadiga, cefaleia e sintomas cognitivos. O sistema endocanabinoide parece ter um papel importante na fisiopatologia dessa doença e o uso de fitocanabinoides se apresenta como uma possível opção terapêutica. Objetivo. Avaliar os efeitos da utilização de canabinoides fitoterápicos, via oral e tópica, em sintomas específicos da fibromialgia, além de avaliar a segurança e os efeitos adversos do tratamento. Método. Trata-se de um estudo observacional, do tipo coorte prospectivo. Foi avaliado o desfecho da utilização, via oral e tópica, do óleo e pomada de derivados da planta Cannabis sp nos sintomas mais frequentes da Fibromialgia. Resultados. Dez prontuários foram analisados e 100% dos pacientes pertenciam ao sexo feminino. Após o início do tratamento, foi possível observar uma melhora da ansiedade e da insônia, com diferença significante, assim como uma tendência à melhora dos sintomas depressivos. Houve também uma diminuição do uso de analgésicos anti-inflamatórios não esteroides, diminuição nas pontuações do FIQ e da escala da dor e uma tendência a diminuição do uso de opioides. Efeitos adversos leves foram relatados por 71,4% dos participantes e tiveram resolução completa no primeiro mês de tratamento. Conclusão. Apesar da necessidade de mais estudos, o tratamento com Cannabis medicinal se apresentou como eficaz e seguro para pacientes com fibromialgia.","PeriodicalId":21357,"journal":{"name":"Revista Neurociências","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"90459730","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Gabriel Brandão, Fabiane Maria Klitzke, Adriana Bitencourt Magagnin
{"title":"Instrumento para admissão em uma Unidade de Acidente Vascular Cerebral","authors":"Gabriel Brandão, Fabiane Maria Klitzke, Adriana Bitencourt Magagnin","doi":"10.34024/rnc.2023.v31.14823","DOIUrl":"https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14823","url":null,"abstract":"Introdução. No âmbito da enfermagem, a propedêutica neurológica visa contribuir na identificação de déficits e intervenções concludentes, possibilitando um desfecho favorável ao paciente. Os checklists são recomendados para subsidiar uma assistência segura e podem incorporar a primeira etapa do processo de enfermagem. Objetivo. Elaborar um checklist para auxiliar a admissão do paciente em uma Unidade de Acidente Vascular Cerebral (AVC) para cuidados integrais, em um hospital público da região Sul do Brasil. Método. Pesquisa descritiva de natureza quali-quantitativa, iniciada com um questionário estruturado composto por 36 itens, avaliados através da escala Likert e posteriormente validados em grupo focal. A análise de conteúdo foi realizada para os dados qualitativos e aos dados quantitativos foi utilizado estatística descritiva, com cálculo de frequência absoluta, percentual e o cálculo do Índice de Validade de Conteúdo, considerado válido os itens que atingiram score total igual ou superior a 100%. Os dados foram tabulados e analisados por meio do software estatístico Statistical Package for Social Science versão 20.0 for Windows (IBM SPSS). Resultados. Dentre os 36 itens avaliados, apenas 7 foram discutidos no grupo focal, elencando-se em categorias da análise temática. Conclusão. O checklist definido pelos participantes traz elementos importantes para a assistência de enfermagem e com aplicação que pode facilitar o processo de trabalho em uma unidade de AVC, qualificando o cuidado. Todavia, requer que os serviços estejam estruturados e dimensionados para aplicação.","PeriodicalId":21357,"journal":{"name":"Revista Neurociências","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"88571042","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Igor Melo de Almeida, Vinícius Lopes Braga, Igor Braga Farias, Roberta Ismael Lacerda Machado, Paulo de Lima Serrano, Bruno de Mattos Lombardi Badia, Ana Carolina dos Santos Jorge, Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto, Paulo Victor Sgobbi de Souza, Acary Souza Bulle Oliveira
{"title":"ADCY5-related dyskinesia: a treatable inherited neurometabolic disorder","authors":"Igor Melo de Almeida, Vinícius Lopes Braga, Igor Braga Farias, Roberta Ismael Lacerda Machado, Paulo de Lima Serrano, Bruno de Mattos Lombardi Badia, Ana Carolina dos Santos Jorge, Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto, Paulo Victor Sgobbi de Souza, Acary Souza Bulle Oliveira","doi":"10.34024/rnc.2023.v31.14786","DOIUrl":"https://doi.org/10.34024/rnc.2023.v31.14786","url":null,"abstract":"Case Report. A 40-year-old Brazilian man presented with long-standing loss of balance, dystonia, and choreoathetosis, with episodic paroxysmal worsening. Neuroimaging and cerebrospinal fluid analysis were both unremarkable. Quantitative urine organic acid analysis, plasma acylcarnitine quantitative profile, and quantitative analysis of plasma amino acids by high performance liquid chromatography were all within normal interval values. Multigene next-generation sequencing panel identified the heterozygous pathogenic variant c.1252C>T (p.Arg418Trp) in the ADCY5 gene, defining a diagnosis of ADCY5-related dyskinesia. Oral caffeine was associated to clonazepam and provided marked improvement of motor symptoms. Conclusion. This report adds evidence to the safety and efficacy of caffeine in the treatment of genetically confirmed cases of ADCY5-related dyskinesia in the context of gain-of-function variants.","PeriodicalId":21357,"journal":{"name":"Revista Neurociências","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"84338833","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}