3MC syndrome: A case report

Abstract

3MC sendromu tipik yuz bulgulari, yarik dudak/damak, boy kisaligi, gelisme geriligi, umblikal defekt, genitouriner ve sakral anomaliler ile seyreden, nadir gorulen, otozomal resesif gecis gosteren bir sendromdur. 3MC sendromlu hastalarda, dogal immun sistemin lektin kompleman yolaginda gorev alan proteinleri kodlayan MASP1, COLEC11 ve COLEC10 genlerinde mutasyonlar saptanmistir. Bu yazida, MASP1 geni mutasyon analizi ile tanisi dogrulanan 3MC sendromlu 2 yasindaki bir erkek hasta sunulmustur.