新诊断idh突变AML的成年患者接受强化化疗和venetoclax治疗的结果

异柠檬酸脱氢酶-1 （IDH1）或-2 （IDH2）突变存在于约20%的新诊断（ND）急性髓性白血病（AML）患者中。这些功能获得突变导致nadph依赖性α-酮戊二酸还原为2-羟基戊二酸（2-HG）。肿瘤代谢物2- hg的积累导致DNA和组蛋白超甲基化，从而改变基因表达并促进白血病发生[2]。IDH1和IDH2突变对AML预后的影响仍有争议。虽然在一些大型分析中，IDH1突变与较低的总生存期（OS）相关[3,4]，但其他研究报道缺乏预后意义[1,5]。同样，对idh2突变的AML的研究也显示出有利的结果bb0；然而，其他分析显示对完全缓解（CR）率或OS没有甚至是负面影响[4,5]。人们普遍认为，这些突变对预后的影响取决于具体的IDH变异和共突变的存在[6,7]。