Distrofie muscolari dei cingoli

Abstract

Le distrofie muscolari dei cingoli costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie, sia sul piano clinico che su quello genetico. La loro identificazione ha permesso di migliorare la conoscenza della fisiologia della fibra muscolare. È necessario un approccio diagnostico rigoroso per confermare la diagnosi, escludere una diagnosi differenziale e orientare sul gene coinvolto. Questo approccio si basa su un interrogatorio preciso, su un esame fisico minuzioso e su esami complementari di prima intenzione (laboratorio, risonanza magnetica muscolare, elettromiografia) e di seconda intenzione (biopsia muscolare, studi genetici). Benché esse siano rare, una buona conoscenza complessiva di queste patologie è utile quando si sospetta una miopatia.