冠状动脉优势的遗传学

健康个体的冠状动脉解剖结构在后降支定位方面存在差异，这可能源于右冠状动脉（右优势）、左旋动脉（左优势）或两者（共优势）。为了确定导致这种解剖变异的遗传变异，Rios Coronado等人对来自百万退伍军人计划的61,043名参与者（82%为右显性，11%为左显性，7%为共显性）进行了全基因组关联分析。他们确定了7个与冠状动脉优势相关的高可信度位点，其中在欧洲和非洲血统亚群中检测到的CXCL12附近的信号最强，并在宾夕法尼亚大学医学生物库的多祖先队列中得到了复制。他们还发现，右显性等位基因与动脉中较高的CXCL12表达有关。他们进一步研究了Cxcl12杂合小鼠，观察到与野生型小鼠相比，间隔动脉优势比存在差异，这与先前有关Cxcl12参与动脉发育和再生的研究一致。值得注意的是，CXCL12区域的变异先前与冠状动脉疾病有关，这表明调节早期心血管发育和成人发病疾病的途径之间存在重叠。原始参考文献：Cell https://doi.org/10.1016/j.cell.2025.02.005 （2025）