Trastornos que afectan a la vascularización cutánea: malformaciones vasculares

Abstract

Las malformaciones vasculares son anomalías congénitas en el desarrollo de los vasos. Pueden causar en particular molestias estéticas, dolor, supuración o hemorragias, deformaciones e incluso insuficiencia cardíaca en unos pocos casos. Hay distintas formas de malformación: localizada, sistematizada o diseminada por varias zonas del cuerpo. Afectan principalmente a un tipo de vaso (capilar, venoso, arterial, linfático), pero también pueden ser complejas y combinadas, puramente vasculares o asociadas a otras anomalías. La exploración física incluye una serie de elementos básicos que permitirán sospechar el diagnóstico en la mayoría de los casos: color, aspecto, tamaño, distribución, localización, palpación, temperatura local, dolor y auscultación. La ecografía Doppler permite diferenciar dos grandes grupos: las malformaciones de alto y bajo flujo. La mayoría son esporádicas, pero algunas se transmiten por vía genética. La clasificación clinicorradiológica e histopatológica de la International Society for the Study of Vascular Anomalies ha permitido crear una nomenclatura uniforme que facilita la práctica clínica y la investigación. En los últimos 20 años se ha descubierto el origen genético y el mecanismo molecular del desarrollo de estas malformaciones. Desde que se identificaron las primeras mutaciones somáticas tisulares en las malformaciones venosas, ahora se reconoce que la mayoría de las malformaciones vasculares están inducidas por mutaciones hereditarias o somáticas que hiperactivan dos importantes vías de señalización intracelular: la vía RAS/MAPK/ERK y la vía PI3K/AKT/mTOR.