SOBRECARGAS CONGÊNITAS DE FERRO: PERFIL DE PACIENTES DE UM CENTRO PRIVADO DE HEMATOLOGIA DA CIDADE DE SÃO PAULO

IF 1.8 Q3 HEMATOLOGY

Hematology, Transfusion and Cell Therapy Pub Date : 2024-10-01 DOI:10.1016/j.htct.2024.09.022

LP Laborda , NJ Andretto , GMS Leão , ML Puls , CM Massumoto

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Abstract

Objetivos

Descrever o perfil de pacientes com hemocromatose em uma instituição privada de saúde de São Paulo.

Material e métodos

Estudo retrospectivo, observacional, descritivo, baseado em dados de prontuários eletrônicos com consentimento de coleta de pacientes diagnosticados com sobrecarga congênita de ferro e acompanhados em clínica privada de hematologia na cidade de São Paulo. Todos os pacientes apresentaram suspeita para investigação de etiologias genéticas de sobrecarga de ferro (saturação de transferrina superior a 45% com ferritina superior a 200 mu/L em mulheres ou 300 mu/L em homens), havendo sido descartado diagnósticos diferenciais metabólicos e diversos.

Resultados

85 pacientes preencheram critérios para investigação de causas genéticas de sobrecarga de ferro. Idade média ao diagnóstico de 52 anos (24 - 87), dentre os quais 62 (73%) do gênero masculino, com mediana de idade de 50 (masculino) e 58 (feminino). 66 pacientes apresentaram resultados alterados na pesquisa genética – 3 (4%) homozigose H63D; 4 (6%) heterozigose C282Y; 5 (7%) homozigose C282Y; 8 (12%) heterozigose C282Y/H63D; e 45 (66%) heterozigose H63D. Ainda, 1 (3%) apresentou heterozigose para o alelo S65C. 19 pacientes (28%) não apresentaram definição molecular detectável pelas metodologias disponíveis em nossa instituição. Valores de ferritina ao diagnóstico com média de 747 (57 – 2711 mu/L). Os níveis mais elevados (1000 – 2711 mu/L) foram observados na população com H63D em homozigose, seguida de S65C em heterozigose (993 – 1255 mu/L). Todos os pacientes recebem orientações dietéticas e realizam sangrias terapêuticas objetivando níveis de ferritina próximos a 50 mu/L. Apenas um paciente no momento da redação deste trabalho apresentou intolerância à flebotomia e realiza quelação medicamentosa (Desferasirox).

Discussão

Nosso perfil de pacientes corresponde ao descrito na literatura científica em relação ao perfil de acometimento ser predominante no gênero masculino, idade média do diagnóstico superior a 35 anos e prevalência de mutações HFE-relacionadas. Os subtipos de hemocromatose não-HFE / não-tipo 1 não foram detectados em nossa população e se relacionam a baixa frequência descrita na literatura especializada. Nossa amostragem demonstra idade de diagnóstico mais tardia (mediana de 50 anos). Os níveis de ferritina no diagnóstico observado na maioria dos pacientes com status mutacional em heterozigose foi mais elevado que o habitualmente relatado em outras séries de caso. Nosso perfil de pacientes corrobora com a recomendação terapêutica de flebotomias periódicas, com intolerância em apenas um paciente e boa tolerância e aderência nos demais.

Conclusão

Nosso perfil de pacientes é composto majoritariamente por pacientes masculinos, adultos, com mutações HFE-relacionadas e boa tolerância a flebotomias terapêuticas. Os níveis de ferritina no diagnóstico de pacientes com status mutacional heterozigótico foi mais elevado que o habitualmente descrito na literatura científica.

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材料和方法根据征得同意收集的电子病历数据，对圣保罗市一家私立血液学诊所中被诊断为先天性铁超载并接受随访的患者进行回顾性、观察性和描述性研究。所有患者均被怀疑患有遗传性铁过载（转铁蛋白饱和度大于 45%，女性铁蛋白大于 200 mu/L 或男性铁蛋白大于 300 mu/L），并排除了代谢性和其他鉴别诊断。诊断时的平均年龄为 52 岁（24 - 87 岁），其中 62 人（73%）为男性，中位年龄为 50 岁（男性）和 58 岁（女性）。66名患者的基因检测结果发生了改变--3人（4%）为H63D同型；4人（6%）为C282Y杂合；5人（7%）为C282Y同型；8人（12%）为C282Y/H63D杂合；45人（66%）为H63D杂合。此外，1 名患者（3%）具有 S65C 等位基因杂合性。19名患者（28%）没有通过本院现有方法检测到的分子定义。诊断时的铁蛋白值平均为 747（57 - 2711 mu/L）。同型 H63D 患者的铁蛋白值最高（1000 - 2711 mu/L），其次是杂合型 S65C 患者（993 - 1255 mu/L）。所有患者都接受饮食建议和治疗性放血，目的是使铁蛋白水平接近 50 mu/L。在撰写本报告时，只有一名患者对放血疗法不耐受，正在接受螯合疗法（Desferasirox）。讨论我们的患者情况与科学文献中描述的情况一致，即男性居多、诊断时的平均年龄超过 35 岁以及 HFE 相关突变的流行。我们的样本中未发现非 HFE/非 1 型血色沉着病亚型，这与专业文献中描述的低发病率有关。我们的样本显示诊断年龄较晚（中位数为 50 岁）。大多数具有杂合突变状态的患者确诊时的铁蛋白水平高于其他病例系列中通常报告的水平。我们的患者资料证实了定期抽血的治疗建议，只有一名患者不耐受，其他患者耐受性和依从性良好。杂合突变状态患者确诊时的铁蛋白水平高于科学文献中通常描述的水平。

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