在一名具有独特交界性表皮松解症喉音-皮肤综合征表型的患者身上发现 LAMB3 基因的新型变异体。

交界性表皮松解症（JEB）是一种罕见的机械性皮肤病，其特点是皮肤和粘膜脆弱并形成水疱。在 JEB 病谱中，喉-耳-皮肤（LOC）综合征是一种罕见的亚型，表现为眼睛、指甲、皮肤和喉部肉芽组织过多。迄今为止，LOC 亚型主要与破坏表皮基底膜区的 LAMA3 基因突变有关。我们报告了一例独特的先天性女性患者，她患有大量皮肤糜烂斑、口腔溃疡、甲营养不良和喉部受累，表型与罕见的 JEB LOC 亚型一致。基因检测发现了一种以前未报道过的 LAMB3 基因同源变异（p.C316Y），凸显了 LAMB3 基因中的一种新型变异及其与 JEB LOC 表型的关联。