遗传性肾病患者出现肾衰竭的风险

单基因改变会导致多种儿科肾脏疾病；然而，人们对这些疾病与临床结果的关系了解有限。对三个队列的最新分析表明，单基因肾脏疾病与肾衰竭风险增加有关。"马克-埃利奥特（Mark Elliott）及其同事评估了三个队列中基因诊断分析与临床结果之间的关联：前瞻性的肾小球肾病治疗网络（CureGN）和哥伦比亚大学的两个回顾性队列，包括5727名接受了全基因组或外显子组测序的成人和儿童肾病患者。在所有三个队列中，单基因肾脏疾病患者的肾衰竭风险均高于非单基因肾脏疾病患者（CureGN：HR 2.44，P = 2.42 × 10-3；Columbia-GN：HR 1.84，P = 0.033；Columbia-CKD：HR 1.59，P = 2.06 × 10-8）。单基因肾脏疾病患者的估计肾小球滤过率（eGFR）下降率也更高，而且获得完全缓解的可能性也更小。在两个队列（Columbia-GN 和 Columbia-CKD）中，高风险 APOL1 基因型患者发生肾衰竭的风险也增加了，而在 CureGN 队列中，高风险 APOL1 基因型患者的 eGFR 下降率更高。研究人员说，他们的发现将推动人们寻找更有效的遗传性肾脏疾病疗法。