Variaciones del desarrollo genital

Abstract

En Francia, el término variaciones del desarrollo genital (VDG) sustituye ahora a lo que también se conoce como trastornos del desarrollo sexual, anomalías de la diferenciación sexual (ADS) y desarrollo sexual diferente (DSD). Las VDG se refieren a anomalías congénitas en las que el desarrollo del sexo cromosómico (anomalías gonosómicas), del sexo gonadal (defectos en la función testicular u ovárica) o del sexo anatómico es inusual. El diagnóstico de VDG puede ser prenatal, neonatal o posterior en la infancia o adolescencia. La causa de la VDG 46,XX (ADS/DSD 46,XX) casi siempre se encuentra, mientras que sólo alrededor del 50% de los niños con VDG 46,XY obtendrán un diagnóstico etiológico preciso. El tratamiento de los pacientes con VDG es multidisciplinario (ginecólogo, pediatra de maternidad, endocrinólogo pediátrico, genetista, cirujano, psicólogo, psiquiatra, biológico, etc.). Plantea cuestiones cruciales al principio de la vida (a veces difícil elección del sexo), durante la infancia (crecimiento) y también repercutirá en la pubertad y, a menudo, en la sexualidad, la fertilidad y, a veces, la identidad de los pacientes. La prescripción y el calendario de los tratamientos médicos y quirúrgicos han experimentado cambios considerables en los últimos tiempos.