ĮGIMTI ARITMIJŲ SINDROMAI (KANALOPATIJOS): PATOGENEZĖ IR SUSIJUSIOS GENŲ MUTACIJOS

Abstract

Pirminiams aritmijų sindromams (kanalopatijoms) pri­skiriami ilgo QT, trumpo QT ir Brugada sindromai, ka­techolaminerginė polimorfinė skilvelinė tachikardija, ankstyvos repoliarizacijos sindromas bei idiopatinis skil­velių virpėjimas. Kanalopatijos yra retos ligos, paveldi­mos pagal Mendelio dėsnius ir dažniausiai siejamos su genų, koduojančių miokardo jonų kanalus ir šių kanalų reguliacinius baltymus, pokyčiais. Skirtingose miokardo ląstelėse kylančių veikimo potencialų forma skiriasi dėl skirtingos jonų kanalų ekspresijos, kuri užtikrina nuo­seklų miokardo sujaudinimo generavimą bei normalų širdies ritmą. Pakitusi jonų kanalų funkcija ar ekspresija gali keisti veikimo potencialo (VP) trukmę, daryti įtaką ląstelių refrakteriškumui bei lemti grįžtamojo miokardo sujaudinimo mechanizmų išsivystymą. Tyrimo tikslas – apžvelgti literatūros šaltiniuose aprašytas įgimtas kana­lopatijas ir su jomis siejamus genus.