不同地理区域ccRCC的基因突变特征各不相同

吸烟、肥胖和高血压等已知风险因素并不能解释不同地理区域之间透明细胞肾细胞癌（ccRCC）发病率的差异。为了研究ccRCC的突变特征，Senkin及其合作者对来自全球11个国家的962名ccRCC患者的基因组进行了测序。各国ccRCC的体细胞突变负荷各不相同，其中罗马尼亚的负荷最高。在罗马尼亚、塞尔维亚和泰国的大多数ccRCC病例中，研究人员发现了接触马兜铃酸（已知的致癌物质）的突变特征，而在其他地方的病例中却很少见。相比之下，日本70%以上的ccRCC病例具有原因不明的突变特征，而其他国家只有不到2%的病例发现了这种突变特征。在所有 11 个国家的 ccRCC 病例中都发现了另一种病因不明的突变特征。该特征所导致的平均国家突变负荷与国家年龄标准化肾癌发病率呈正相关。还发现了突变特征与吸烟之间的关联，但突变特征与其他ccRCC风险因素之间没有关联。