Characteristic craniofacial defects associated with a novel USP9X truncation mutation

IF 1 Q4 GENETICS & HEREDITY

Human Genome Variation Pub Date : 2024-05-16 DOI:10.1038/s41439-024-00277-w

Namiki Nagata, H. Kurosaka, Kotaro Higashi, Masaya Yamaguchi, Sayuri Yamamoto, Toshihiro Inubushi, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Ayumi Yonei, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Norio Sakai, Y. Sakata, Shigetada Kawabata, T. Yamashiro

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与新型 USP9X 截断突变相关的特征性颅面缺陷

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Human Genome Variation Biochemistry, Genetics and Molecular Biology-Genetics

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