Aktuelles aus der pädiatrischen Immunologie: Erfolge bei der Erkennung neuer Immundefekte im Neugeborenen-Screening

Abstract

Jedes Jahr werden neue Immundefekte auf molekularer Ebene identifiziert. Dabei handelt es sich um Immundefekte, die oft ein breites und wenig typisches klinisches Bild zeigen. Betroffene Patient:innen präsentieren sich mit wiederkehrenden oder schweren Infektionen mit einem Erreger oder einer Erregergruppe, oder zeigen Autoimmunität, Autoinflammation, Allergien, eine Knochenmarkinsuffizienz oder eine Prädisposition für Krebserkrankungen. Die Inzidenz aller primären Immundefekte liegt, abhängig der Art, zwischen 1:200 und 1:2000.