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A novel splice site variant of the BBS2 gene in a patient with Bardet-Biedl syndrome.

IF 1 Q4 GENETICS & HEREDITY
Human Genome Variation Pub Date : 2024-03-22 DOI:10.1038/s41439-024-00269-w
Hasan Azizi, Mortaza Bonyadi, Abbas Rafat
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一名巴尔德-比德尔综合征患者体内 BBS2 基因的一个新剪接位点变异。
本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。
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来源期刊
Human Genome Variation
Human Genome Variation Biochemistry, Genetics and Molecular Biology-Genetics
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GB/T 7714-2015
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