Classical meets malignant hematology: a case of acquired εγδβ-thalassemia in clonal hematopoiesis.

IF 8.2 1区医学 Q1 HEMATOLOGY

Haematologica Pub Date : 2024-08-01 DOI:10.3324/haematol.2024.285083

Armin P Piehler, Marietta Truger, Jan-Hendrik Kozik, Sandra Weissmann, Martin Schwonzen, Manja Meggendorfer, Wolfgang Kern, Torsten Haferlach, Gregor Hoermann, Claudia Haferlach

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经典与恶性血液病：一例克隆性造血中的获得性εγδβ地中海贫血。

包括地中海贫血症在内的血红蛋白病是全球最常见的遗传疾病之一。这些病症主要是由于球蛋白基因簇及其顺式作用调控元件的种系变异所致，因此世界卫生组织将地中海贫血症归类为遗传性疾病。也有人描述了模仿地中海贫血症表型的非遗传性球蛋白链合成障碍，并将其称为获得性地中海贫血症。这些疾病主要影响α-球蛋白基因，发病率要低得多...

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来源期刊

Haematologica 医学-血液学

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3-6 weeks

期刊介绍： Haematologica is a journal that publishes articles within the broad field of hematology. It reports on novel findings in basic, clinical, and translational research. Scope: The scope of the journal includes reporting novel research results that: Have a significant impact on understanding normal hematology or the development of hematological diseases. Are likely to bring important changes to the diagnosis or treatment of hematological diseases.