Parcours de soin et situations où demander une analyse génétique

Abstract

La prise en charge des tumeurs et malformations vasculaires est une situation fréquente en pratique clinique quotidienne de dermatologie et particulièrement de dermatologie pédiatrique. Ces dernières années le niveau des connaissances a fait un grand bond en avant, tant sur le plan de la physiopathologie que de la thérapeutique. L’amélioration des connaissances sur le plan génétique des tumeurs et malformations vasculaires a largement contribué à ce progrès.

Lors du parcours de soins, la première étape consiste à s’orienter sur le plan diagnostique. L’orientation clinique suit la classification ISSVA de 2018, mise à jour régulièrement avec les nouvelles connaissances génétiques notamment.

Pour la grande majorité des tumeurs ou malformations vasculaires, une analyse génétique ne modifiera pas la stratégie de prise en charge et n’est donc pas indispensable. C’est le cas par exemple des hémangiomes congénitaux (RICH et NICH), des malformations capillaires plus ou moins étendues, et des malformations veineuses ou lymphatiques micro et macrokystiques. En effet les anomalies génétiques en mosaïques sont connues pour ces anomalies vasculaires.

En revanche d’autres situations cliniques doivent conduire à la réalisation d’une analyse génétique, notamment les anomalies vasculaires du spectre PROS liées à des mutations PIK3CA (MCAP, CLOVES…) car cela modifie la surveillance et les possibilités thérapeutiques (inhibiteurs de PIK3CA alpelisib). La recherche de mutation sera discutée pour les syndromes de Klippel Trenaunay (PIK3CA), CM-AVM (RASA 1, EPHB4, diagnostic différentiel avec la maladie de Rendu Osler), dans des contextes de malformation vasculaire associée à des contextes syndromiques : anomalies musculosquelettiques, neurologiques, ophtalmologiques, macrocéphalie (syndrome de Cowden), dans les cas de malformation artérioveineuse complexe ou sévère pour orienter les thérapeutiques (voie RAS) ou enfin lorsque la malformation est mal caractérisée afin d’en préciser le pronostic et de s’orienter sur les thérapeutiques.

Nous aborderons ces différentes situations à partir de vignettes cliniques.