Neurofibromatosis tipo I. Etiología, diagnóstico y tratamiento

Abstract

La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad neurodermatológica con herencia autosómico dominante, relacionada con el gen NF1.  Es considerada “una enfermedad genética, de herencia autosómica dominante, de alta penetrancia y expresividad variable” (Galán,  2014). Sus manifestaciones pueden ser numerosas y las afectaciones son mayoritariamente en piel, máculas cafés con leche, en el  sistema nervioso periférico y central (García, Cervini y Pierini, 2013), alteraciones en zona de la columna y lumbar. Su diagnóstico se  basa en las manifestaciones clínicas y en los estudios por imagen, por lo cual debe tener un enfoque multidisciplinario, con  especialistas en pediatría, ortopedia, dermatología y neurología, debido a las lesiones que engloba en los pacientes, por lo general  niños, en la función de la marcha y a nivel de la piel.