Mutação em heterozigose de BRSK2 causando distúrbio no neurodesenvolvimento associado a displasia septo óptica plus: relato de caso

Abstract

Introdução. A displasia septo-óptica é uma síndrome diagnosticada pela presença de: hipoplasia do nervo óptico, disgenesia da linha média e alterações hormonais da hipófise.  Relato de Caso. Paciente de dois anos do sexo feminino com obesidade, baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, estereotipias em linha média, estrabismo divergente e atrofia do disco óptico. Ressonância magnética do encéfalo mostrou alterações caracterizando displasia septo-óptica plus. Realizado sequenciamento genético, identificando mutação em heterozigose no gene BRSK2 na posição chr11:1.443.106, com o diagnóstico de Distúrbio do Neurodesenvolvimento associado ao gene BRSK2 (OMIM*609236). Essa variante nunca foi descrita na literatura médica. Conclusão. Combinação do mecanismo molecular, características da região onde ela se encontra e correlação deste gene com os sintomas clínicos indicam que esta variante é provavelmente patogênica.