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Abstract
Os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) são marcadores genéticos que podem ser usados em estudos de genômica populacional de mamíferos Neotropicais. Este ensaio é um guia com sugestões e dicas para as principais etapas de um trabalho envolvendo SNPs e genômica populacional a partir de uma técnica de sequenciamento de representação reduzida ou RRS. Neste ensaio é abordado como pensar um delineamento experimental eficiente, desde a escolha das amostras, como preparar as bibliotecas genômicas até dicas para verificar a qualidade do sequenciamento e dos dados. Durante o texto são discutidos os pontos-chaves dos trabalhos com genômica de populações, com indicações de estudos e referências para fundamentar os projetos de pesquisa e o aprendizado. Vale ressaltar que o guia contém sugestões e não regras para realização desse tipo de pesquisa. No fim, é fornecido um banco de dados da espécie de roedor Proechimys steerei da família Echimyidae e uma pipeline para realizar na prática as etapas de filtragem de SNPs e algumas análises estatísticas básicas, usando pacotes de R. Espera-se que esse guia facilite a compreensão de alunos e pesquisadores que estão iniciando no campo da genômica. Mesmo sendo um guia usando exemplos de mamíferos Neotropicais e de RRS, boa parte do que é discutido neste guia poderá ser aplicado a qualquer banco de dados de SNPs gerado a partir de qualquer técnica de sequenciamento genômico e de qualquer grupo de organismo.
单核苷酸多态性(SNP)是可用于新热带哺乳动物种群基因组学研究的遗传标记。这篇文章是一份指南,为使用缩减表征测序(RRS)技术进行涉及单核苷酸多态性和种群基因组学研究的主要阶段提供建议和提示。文章从样本的选择、如何准备基因组文库到检查测序和数据质量的技巧,介绍了如何进行有效的实验设计。文中讨论了群体基因组学的工作要点,并提供了研究和参考资料,以支持研究项目和学习。值得强调的是,指南中包含的是开展此类研究的建议,而不是规则。最后,本指南还提供了一个啮齿类动物(Echimyidae)家族中的 Proechimys steerei 的数据库,以及使用 R 软件包进行 SNP 筛选步骤和一些基本统计分析的实用程序。 希望本指南能有助于初涉基因组学领域的学生和研究人员理解相关知识。虽然本指南以新热带哺乳动物和 RRS 为例,但其中讨论的大部分内容都可应用于任何基因组测序技术和任何生物群体生成的 SNP 数据库。