Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome with orbital choristoma and KRAS mutation: a current review and novel case report

IF 1.2 4区医学 Q4 GENETICS & HEREDITY

Ophthalmic Genetics Pub Date : 2023-12-14 DOI:10.1080/13816810.2023.2291664

Lauren B. Yeager, Daniel S. Casper, Armando Del Portillo, Brian P. Marr

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Abstract

Schimmelpenning-Feurstein-Mims Syndrome (SFMS) is a rare neurocutaneous disorder. Herein, we describe a novel case and review the phenotypic spectrum and molecular findings of SFMS from an ophthalm...

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伴有眼眶绒毛膜瘤和 KRAS 基因突变的 Schimmelpenning-Feuerstein-Mims 综合征：最新综述和新病例报告

Schimmelpenning-Feurstein-Mims综合征（SFMS）是一种罕见的神经皮肤疾病。在此，我们描述了一个新病例，并回顾了SFMS的表型谱和分子研究结果。

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来源期刊

Ophthalmic Genetics 医学-眼科学

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期刊介绍： Ophthalmic Genetics accepts original papers, review articles and short communications on the clinical and molecular genetic aspects of ocular diseases.