Étude cytogénétique des variations de la différenciation sexuelle au laboratoire d’histologie-embryologie-cytogénétique de l’hôpital Aristide Le Dantec à Dakar, à propos de 5 cas

Q3 Medicine

Morphologie Pub Date : 2023-11-17 DOI:10.1016/j.morpho.2023.100621

Mame Vénus Gueye , Arame Ndiaye , Ndiaga Diop , Mama Sy Diallo , Fatou Diop Gueye , Adji Dieynaba Diallo , Ndiade Amadou , Ange Lucien Diatta , Robert Diatta , Abdoulaye Séga Diallo , Oumar Faye

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Abstract

Introduction

Les variations de la différenciation sexuelle encore appelés troubles ou anomalies de la différenciation sexuelle (DSD) sont les conditions congénitales au cours desquelles les sexes chromosomique, gonadique et anatomique sont atypiques [1], [2], [3]. Ces variations ont des étiologies multiples et sont pour la plupart méconnues dans notre contexte africain.

La cytogénétique étant devenue incontournable dans la classification de ces variations, nous nous sommes fixés comme objectifs de faire le caryotype de ces patients mais également de vérifier la présence de la région stéroïdogénique du chromosome Y (SRY) par réaction en chaîne par polymérase (PCR).

Matériels et méthodes

Nous avons sélectionné 05 patientes de sexe d’état civil féminin parmi celles envoyées pour diagnostic d’une anomalie de la différenciation sexuelle avec aménorrhée primaire associée ou non à une agénésie utérine.

Nous avons procédé à un prélèvement de sang veineux périphérique dans un tube hépariné pour le caryotype et dans un tube contenant de l’acide éthylènediaminetétraacétique (EDTA) pour une extraction d’ADN en vue de la recherche de présence du gène SRY par PCR.

Résultats

Parmi les 5 patientes, au caryotype, 1 avait une formule 46,XY,2 une formule 46,XX et une formule en mosaïque 46,XX/45,X.

Apres amplification par PCR du gène SRY et migration électrophorétique sur gel d’agarose, 3 patientes étaient SRY négatif et 2 patientes SRY positif.

Conclusion

La cytogénétique a une place fondamentale dans la classification des variations de la différenciation sexuelle. Nos patientes ont pu être classées en 46,XY DSD, en 46,XX DSD et en DSD chromosomiques. La détection du gène SRY par PCR constitue un bon point de départ dans la recherche moléculaire du diagnostic étiologique de ces anomalies ou variations de la différenciation sexuelle.

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达喀尔Aristide Le Dantec医院组织学-胚胎学-细胞遗传学实验室对性别分化变异的细胞遗传学研究，约5例

性别分化变异，也称为性别分化障碍或异常(DSD)，是染色体、性腺和解剖性别不典型的先天性疾病[1]，[2]，[3]。这些变化有多种病因，在我们的非洲背景下，大多数都是未知的。由于细胞遗传学在这些变异的分类中已经变得至关重要，我们的目标是对这些患者进行核型，并通过聚合酶链反应(PCR)验证Y染色体类固醇区(SRY)的存在。材料和方法我们从被诊断为性别分化异常并伴有或不伴有子宫发育不全的原发性闭经的女性患者中选择了05例。我们在肝素管中采集外周静脉血进行核型，在含乙二胺四乙酸(EDTA)的管中提取dna，通过PCR检测SRY基因的存在。结果5例患者中，1例为公式46,XY,2例为公式46,XX, 1例为马赛克公式46,XX/45,X。SRY基因PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳迁移后，SRY阴性3例，SRY阳性2例。结论细胞遗传学在性别分化变异的分类中占有重要地位。我们的患者可分为46、XY DSD、46、XX DSD和染色体DSD。通过PCR检测SRY基因为这些异常或性别分化变异的病因学诊断的分子研究提供了一个良好的起点。

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Morphologie Medicine-Anatomy

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