Kabuki Syndrome - a case report: Draft of a two-stage diagnostic procedure for verbal children with combined physical and mental disabilities

Listy klinické logopedie Pub Date : 2023-06-14 DOI:10.36833/lkl.2023.003

Barbora Červenková, Michaela Sedláčková

{"title":"Kabuki Syndrome - a case report: Draft of a two-stage diagnostic procedure for verbal children with combined physical and mental disabilities","authors":"Barbora Červenková, Michaela Sedláčková","doi":"10.36833/lkl.2023.003","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"V kazuistice je pĹedstavena dĂvka ve vÄku 10,5 let, u kterĂŠ byl diagnostikovĂĄn Kabuki syndrom. DÄdiÄnost u tohoto syndromu je autozomĂĄlnÄ dominantnĂ. Mezi hlavnĂ klinickĂŠ znaky patĹĂ stigmatizace obliÄeje, malformace a vrozenĂŠ vady orgĂĄnĹŻ, malĂ˝ vzrĹŻst a dysfagie. Mezi fenotypickĂŠ znaky patĹĂ oslabenĂ jazykovĂ˝ch dovednostĂ a usuzovĂĄnĂ. VÄtĹĄina dÄtĂ s touto diagnĂłzou mĂĄ mentĂĄlnĂ postiĹženĂ. CĂlem tĂŠto kazuistiky je pĹestavit dvoustupĹovĂ˝ diagnostickĂ˝ postup vyuĹžitelnĂ˝ u osob se symptomatickĂ˝mi poruchami ĹeÄi na podkladÄ kombinovanĂŠho mentĂĄlnĂho a tÄlesnĂŠho postiĹženĂ tak, aby bylo moĹžno nĂĄslednĂ˝ terapeutickĂ˝ postup cĂlenÄ zamÄĹit. Nejprve byla pomocĂ nĂĄstrojĹŻ z MKF (MezinĂĄrodnĂ klasifikace funkÄnĂch schopnostĂ, disability a zdravĂ) orientaÄnÄ hodnocena mĂra aktivity a participace v zĂĄkladnĂch oblastech psychomotorickĂŠho vĂ˝voje (hrubĂĄ motorika, jemnĂĄ motorika, ĹeÄ). ZĂskanĂŠ vĂ˝sledky byly korelovĂĄny s vĂ˝sledky pĹi pĹĂjmu potravy, myĹĄlenĂ a hĹe, aby bylo moĹžnĂŠ urÄit, zda vĂ˝voj je/nenĂ rovnomÄrnĂ˝. NĂĄslednÄ byl pĹedstaven postup pro podrobnÄjĹĄĂ rozbor komunikace dĂvky dle jazykovĂ˝ch rovin. ÄĂĄst terapeutickĂĄ obsahuje popis konkrĂŠtnĂho terapeutickĂŠho postupu.","PeriodicalId":486687,"journal":{"name":"Listy klinické logopedie","volume":"28 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-06-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Listy klinické logopedie","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.36833/lkl.2023.003","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

V kazuistice je pĹedstavena dĂvka ve vÄku 10,5 let, u kterĂŠ byl diagnostikovĂĄn Kabuki syndrom. DÄdiÄnost u tohoto syndromu je autozomĂĄlnÄ dominantnĂ. Mezi hlavnĂ klinickĂŠ znaky patĹĂ stigmatizace obliÄeje, malformace a vrozenĂŠ vady orgĂĄnĹŻ, malĂ˝ vzrĹŻst a dysfagie. Mezi fenotypickĂŠ znaky patĹĂ oslabenĂ jazykovĂ˝ch dovednostĂ a usuzovĂĄnĂ. VÄtĹĄina dÄtĂ s touto diagnĂłzou mĂĄ mentĂĄlnĂ postiĹženĂ. CĂlem tĂŠto kazuistiky je pĹestavit dvoustupĹovĂ˝ diagnostickĂ˝ postup vyuĹžitelnĂ˝ u osob se symptomatickĂ˝mi poruchami ĹeÄi na podkladÄ kombinovanĂŠho mentĂĄlnĂho a tÄlesnĂŠho postiĹženĂ tak, aby bylo moĹžno nĂĄslednĂ˝ terapeutickĂ˝ postup cĂlenÄ zamÄĹit. Nejprve byla pomocĂ nĂĄstrojĹŻ z MKF (MezinĂĄrodnĂ klasifikace funkÄnĂch schopnostĂ, disability a zdravĂ) orientaÄnÄ hodnocena mĂra aktivity a participace v zĂĄkladnĂch oblastech psychomotorickĂŠho vĂ˝voje (hrubĂĄ motorika, jemnĂĄ motorika, ĹeÄ). ZĂskanĂŠ vĂ˝sledky byly korelovĂĄny s vĂ˝sledky pĹi pĹĂjmu potravy, myĹĄlenĂ a hĹe, aby bylo moĹžnĂŠ urÄit, zda vĂ˝voj je/nenĂ rovnomÄrnĂ˝. NĂĄslednÄ byl pĹedstaven postup pro podrobnÄjĹĄĂ rozbor komunikace dĂvky dle jazykovĂ˝ch rovin. ÄĂĄst terapeutickĂĄ obsahuje popis konkrĂŠtnĂho terapeutickĂŠho postupu.

查看原文本刊更多论文

歌舞伎综合症-个案报告:对有身体和精神双重残疾的会说话儿童的两阶段诊断程序草案

在本病例报告中，一名 10.5 岁的女孩被诊断患有歌舞伎综合征。这种综合征的儿童病史为常染色体显性遗传。主要临床特征包括面部畸形、畸形和先天器官缺陷、身材矮小和吞咽困难。表型特征包括语言能力和推理能力受损。大多数患儿都有智力障碍。本病例研究的目的是制定一个两阶段的诊断程序，适用于有症状障碍的人，尽管是基于精神和身体的综合残疾，以便下一步的治疗程序能够有的放矢。首先，使用 ICF（国际功能、残疾和健康分类）工具对心理运动发展基本领域（粗大运动、精细运动、语言）的活动和参与水平进行评估。评估结果与进食、思考和玩耍方面的结果进行了关联，以确定发展是否一致。最后，根据语言水平对女儿的交流情况进行了更详细的分析。治疗部分介绍了具体的治疗程序。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Listy klinické logopedie

自引率

0.00%

发文量