Trastorno de diferenciación sexual por hiperplasia suprarrenal congénita. Reporte de un caso

Domenica Tatiana Bustamante Jara, Diana Elizabeth Quizhpi
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 Objetivo: El objetivo de este resumen es presentar un caso clínico de una paciente adolescente de 13 años con hiperplasia suprarrenal congénita y genitales ambiguos, resaltando los hallazgos clínicos y diagnósticos.
 Exposición del caso: Se trata de una paciente adolescente de 13 años, de sexo femenino, con mala adherencia al tratamiento. Presenta genitales ambiguos, con un micropene (clítoris), labios mayores escrotalizados, ausencia de testículos, hipospadia perineal, talla baja e hiperpigmentación en genitales, cuello y rostro. Además, la paciente se identifica a sí misma como de sexo masculino. El diagnóstico se realizó a los tres meses de vida y en un estudio ecográfico se demostró la presencia de ovarios con características normales.
 Conclusiones: Este caso clínico ilustra la presentación de una paciente adolescente con hiperplasia suprarrenal congénita, cuyos hallazgos clínicos incluyen genitales ambiguos y una identificación de género diferente a su sexo biológico. La importancia de un diagnóstico temprano y un manejo adecuado de la CAH se destaca en este caso, con el fin de mejorar la calidad de vida y evitar complicaciones asociadas a esta enfermedad.","PeriodicalId":487153,"journal":{"name":"Salud ConCiencia","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-11-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Salud ConCiencia","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.55204/scc.v2i2.e48","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
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Abstract

Introducción: La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en genes que afectan la producción de glucocorticoides, mineralocorticoides y esteroides sexuales por las glándulas suprarrenales. La causa más común es la deficiencia de esteroide 21-hidroxilasa debido a mutaciones en el gen CYP21A2. Objetivo: El objetivo de este resumen es presentar un caso clínico de una paciente adolescente de 13 años con hiperplasia suprarrenal congénita y genitales ambiguos, resaltando los hallazgos clínicos y diagnósticos. Exposición del caso: Se trata de una paciente adolescente de 13 años, de sexo femenino, con mala adherencia al tratamiento. Presenta genitales ambiguos, con un micropene (clítoris), labios mayores escrotalizados, ausencia de testículos, hipospadia perineal, talla baja e hiperpigmentación en genitales, cuello y rostro. Además, la paciente se identifica a sí misma como de sexo masculino. El diagnóstico se realizó a los tres meses de vida y en un estudio ecográfico se demostró la presencia de ovarios con características normales. Conclusiones: Este caso clínico ilustra la presentación de una paciente adolescente con hiperplasia suprarrenal congénita, cuyos hallazgos clínicos incluyen genitales ambiguos y una identificación de género diferente a su sexo biológico. La importancia de un diagnóstico temprano y un manejo adecuado de la CAH se destaca en este caso, con el fin de mejorar la calidad de vida y evitar complicaciones asociadas a esta enfermedad.
先天性肾上腺增生引起的性别分化障碍。报告个案
摘要本研究的目的是探讨在不同的环境下,在不同的环境下,在不同的环境下,在不同的环境下,在不同的环境下,在不同的环境下,在不同的环境下,在不同的环境下,在不同的环境下,在不同的环境下,在不同的环境下,在不同的环境下,在不同的环境下,在不同的环境下,在不同的环境下,在不同的环境下,在不同的环境下。最常见的原因是由于CYP21A2基因突变引起的类固醇21-羟化酶缺乏。目的:本综述的目的是介绍一个13岁的青少年患者先天性肾上腺增生和生殖器模糊的临床病例,突出临床和诊断结果。病例暴露:这是一名13岁的少女患者,女性,治疗依从性差。生殖器模糊,微阴茎(阴蒂),大阴唇阴囊化,睾丸缺失,会阴下阴囊,生殖器、颈部和面部尺寸低,色素沉着。此外,患者认为自己是男性。诊断为3个月大,超声检查显示卵巢特征正常。本研究的目的是评估一名患有先天性肾上腺增生的青少年患者,其临床表现包括生殖器模糊和性别认同与生理性别不同。在这种情况下,早期诊断和适当管理CAH的重要性被强调,以提高生活质量和避免与该疾病相关的并发症。
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