Diabète hautement instable et atypique dans le cadre d’un syndrome de Wolfram

Abstract

Le syndrome de Wolfram (SW) est une maladie neurodégénérative rare. Il associe principalement un diabète insulino-requérant, une neuropathie optique et une atrophie cérébrale progressive. Il existe cependant une grande hétérogénéité phénotypique. Notre patiente a été diagnostiquée d’un diabète insulino-requérant à l’âge de 3 ans (anticorps du diabète de type 1 négatifs) mais le SW n’a été identifié génétiquement qu’à l’âge de 17 ans (double mutation composite du gène WFS1), devant la présence d’une cataracte bilatérale dans l’enfance. Puis la neuropathie optique, le diabète insipide et d’autres atteintes du SW ont été dépistés à l’âge de 18 ans. La particularité de ce cas relève de son diabète qui a toujours été très déséquilibré (HbA1c : 10–16 %) et hautement instable, avec de multiples comas hypoglycémiques menaçant son pronostic vital, malgré une insulinothérapie basal-bolus, en multi-injections ou en pompe, bien menée. L’étiologie de son instabilité glycémique est multifactorielle (présence d’une gastroparésie, de lipodystrophies, d’anticorps anti-insuline à 43 %) mais non typique d’un SW. Ce diabète est aussi associé à une rétinopathie bilatérale lasérisée, une néphropathie stade 4, et une neuropathie périphérique et végétative (dysautonomie cardiaque, gastroparésie et vessie neurologique) avant l’âge adulte, contrairement à ce que l’on rencontre dans le SW. De manière inédite dans les traitements des diabètes du SW, seul le système de boucle semi-fermée Diabeloop dédié aux diabètes hautement instables (algorithme spécifique DBLHU) a permis, chez cette patiente, d’améliorer sa qualité de vie avec la réduction de sa variabilité glycémique et un arrêt quasi complet de ses hypoglycémies sévères.