Propuesta de Pruebas Bioquímicas Para el Tamizaje y Diagnóstico Oportuno de Mucopolisacaridosis de Población en Riesgo

Abstract

Las mucopolisacaridosis son enfermedades raras, de baja prevalencia y de depósito lisosomal. Se producen por la acumulación de diferentes tipos de glucosoaminoglicanos debido al defecto genético que produce la ausencia de la enzima respectiva para su degradación. En el presente trabajo se proponen pruebas bioquímicas para el tamizaje y diagnóstico oportuno de mucopolisacaridosis para población ecuatoriana en riesgo. Se utilizó el método espectrofotométrico con azul de dimetil metileno para determinar las concentraciones de diferentes glucosaminoglicanos en muestras de orina de pacientes diagnosticados con mucopolisacaridosis y pacientes sanos. Se realizó la electroforesis en gel de agarosa para clasificar el tipo de mucopolisacaridosis. Se obtuvo la concentración de glucosaminoglicanos en muestras de orina, con una diferencia estadísticamente significativa entre pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis y pacientes aparentemente sanos. Sin embargo, la técnica de electroforesis no permitió clasificar los diversos tipos de mucopolisaridosis. Las concentraciones de glucosaminoglicanos de pacientes con mucopolisicaridosis son más elevadas que las de pacientes aparentemente sanos por lo que la técnica es válida para la determinación de glucosaminoglicanos por el método espectrofotométrico de azul de dimetil metileno, y sirve para realizar el tamizaje y diagnóstico de mucopolisacaridosis. La clasificación del tipo de mucopolisacaridosis por electroforesis en agarosa, no brindó resultados concluyentes.