Clinical case of Hallervorden-Spatz disease

Педиатрический вестник Южного Урала Pub Date : 2022-12-26 DOI:10.34710/chel.2022.21.77.011

А.А. Перевощикова, Н.В. Юркина, И.И. Спичак

{"title":"Clinical case of Hallervorden-Spatz disease","authors":"А.А. Перевощикова, Н.В. Юркина, И.И. Спичак","doi":"10.34710/chel.2022.21.77.011","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"В статье описывается клинический случай нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в головном мозге (бледных шарах), тип 4. Так называемая Болезнь Галлервордена-Шпатца (БГШ) встречается крайне редко, с частотой 1-3:1000000, ее проявления начинаются в раннем детском возрасте. У представленной пациентки первые симптомы появились в подростковом возрасте, что представляет особый интерес для специалистов. Считалось, что уверенно говорить об этом диагнозе можно только после гистопатологоанатомического исследования. Доказано аутосомно-рецессивное наследование этого заболевания. У большинства пациентов, особенно при ранней манифестации заболевания, определяются мутации в кодируемом фермент пантотенкиназу (PANK2) гене, что в хромосоме 20p13. У представленной пациентки диагноз подтвержден характерной клинической картиной и типичным МРТ-признаком «глаза тигра», характерным для болезни Галлервордена-Шпатца. Этиологическая и патогенетическая терапия этого заболевания отсутствует, пациенты получают симптоматическое лечение, прогноз неблагоприятный.","PeriodicalId":375223,"journal":{"name":"Педиатрический вестник Южного Урала","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-12-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Педиатрический вестник Южного Урала","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.34710/chel.2022.21.77.011","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

В статье описывается клинический случай нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в головном мозге (бледных шарах), тип 4. Так называемая Болезнь Галлервордена-Шпатца (БГШ) встречается крайне редко, с частотой 1-3:1000000, ее проявления начинаются в раннем детском возрасте. У представленной пациентки первые симптомы появились в подростковом возрасте, что представляет особый интерес для специалистов. Считалось, что уверенно говорить об этом диагнозе можно только после гистопатологоанатомического исследования. Доказано аутосомно-рецессивное наследование этого заболевания. У большинства пациентов, особенно при ранней манифестации заболевания, определяются мутации в кодируемом фермент пантотенкиназу (PANK2) гене, что в хромосоме 20p13. У представленной пациентки диагноз подтвержден характерной клинической картиной и типичным МРТ-признаком «глаза тигра», характерным для болезни Галлервордена-Шпатца. Этиологическая и патогенетическая терапия этого заболевания отсутствует, пациенты получают симптоматическое лечение, прогноз неблагоприятный.

查看原文本刊更多论文

Hallervorden-Spatz病临床1例

这篇文章描述了一种神经退行性疾病的临床病例，其头部(白球)有铁积累。这种疾病非常罕见，频率为1-3 - 10万，在儿童早期就开始了。这个病人的第一个症状是在她十几岁的时候出现的，这对专业人士来说是非常有趣的。人们认为，只有经过组织病理学研究，诊断才能确定。这种疾病的自体-衰退遗传已经被证明。在大多数患者中，特别是在疾病早期表现出来的情况下，决定了20p13染色体中编码酶PANK2的突变。这位病人被诊断出患有临床图画和典型的核磁共振成像，这是一种典型的虎眼疾病。没有这种疾病的病理和病理治疗，病人接受症状治疗，预后不佳。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Педиатрический вестник Южного Урала

自引率

0.00%

发文量