Osteopetrosis del adulto. Conceptos actuales

Abstract

Se presentan cuatro casos de osteopetrosis del adulto, entidad poco frecuente, recogidos en nuestro hospital desde 1985 hasta 2005. Se revisa la patogenia y se actualizan conceptos y clasificación. Las manifestaciones clínicas se corresponden con otras publicaciones en las que la edad al diagnóstico es muy variable y el primer síntoma oscila desde dolor óseo a un hallazgo tras una fractura. Se revisan las mutaciones genéticas clásicas de todos los tipos, actualizando conceptos. Se introduce la propuesta de retirada de la osteopetrosis tipo I del adulto, ya que su patogenia parece un defecto intrínseco osteoblástico.

We presents four cases of adult osteopetrosis, a very rare disease, compiled from our hospital from 1985 to 2005. Revising the pathogenesis and updating the current concept and classification. The clinical manifestations correspond with other publications where the age at diagnosis is highly variable and the first symptom oscillate from bone pain to a fracture. Presents the classic genetic mutations of all types updating concepts. Introducing the propose withdrawal of adult osteoporosis type I, because the pathogenesis seemed a intrinsic osteoblastic defect.