レニン－アンギオテンシン系の亢進にもかかわらず高血圧を示さず, カプトプリル負荷に過剰に反応したJeune症候群の1例

Abstract

Jeune症候群は，胸郭狭小と短い四肢などの外表奇形に骨盤，長管骨形成不全および腎，肝異形成を伴う遺伝性奇形症候群である。発症頻度は10～13万人に一人の常染色体劣性遺伝疾患であり，その半数は乳幼児期に胸郭の低形成による呼吸不全で死亡する。残りの半数も幼児期以降に腎髄質嚢胞による腎機能不全により，透析導入となる。 今回急性腎不全により発症し透析導入した1女児例を経験した。患児は，透析導入後レニン－アンギオテンシン系の亢進を認めるも高血圧を認めず，カプトプリルに過剰に反応したので若干の文献的考察を加えて報告する。