Pyridoxine Afhankelijke Epilepsie

Abstract

Pyridoxine afhankelijke epilepsie is een zeer zeldzame vorm van epilepsie die zich openbaart in de eerste uren na de geboorte. Als een pasgeborene met aanhoudende epilepsie ondanks toediening van meerdere anti-epileptica reageert op pyridoxine is dat bij uitstek een voorbeeld van succesvolle precisiegeneeskunde. Deze bijdrage beschrijft een Nederlands onderzoek1 naar de zeldzame stofwisselingsziekte die deze epilepsievorm veroorzaakt.