CONSENSO COLOMBIANO DE EXPERTOS SOBRE RECOMENDACIONES BASADAS EN EVIDENCIA PARA EL DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE FABRY CON COMPROMISO RENAL
Luis Ramón Barros Camargo, Sandra Juliana Jiménez, Angelica De jesus Roncallo del Portillo, Francisco Javier López Espinosa, Juan Carlos Conde Manotas, Theo Martínez, John Mauricio Lopera Vargas, Manuel Garzón, Kelly Rocío Chacón Acevedo, Juan Politei, Sebastián Jaurretche, Orlando Olivares Algarin, José Gabriel López Garcés, G. M. Ferrari, Javier Ibarra
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Abstract
RESUMEN
Introducción: La enfermedad de Fabry, se comporta como una enfermedad crónica, con compromiso multisistémico y alto costo en salud.
Objetivo: Generar recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Anderson Fabry con compromiso renal, mediante un consenso de expertos.
Metodología: A partir de la búsqueda de evidencia en Pubmed, Embase y Google Scholar entre 2010 y agosto de 2020, se formulan recomendaciones sobre la definición, diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Fabry en población adulta, las cuales se consultan a un panel experto a través de la metodología de consenso Delphi modificado. La calidad de los documentos se evalúo por equipo metodológico aplicando herramientas en función del tipo de documento incluido.
Resultados: Se formularon 53 recomendaciones sobre la definición, diagnóstico y tratamiento. Un panel de cinco expertos clínicos nacionales e internacionales externos al grupo desarrollador participaron en la consulta pre-consenso y 50 recomendaciones fueron acordadas para su inclusión. Para 3 recomendaciones se requirió una sesión formal de consenso que se dio en 1 ronda, incorporando 3 nuevas recomendaciones.
Conclusión: Las recomendaciones basadas en evidencia y experticia clínica, permitirán orientar de manera estandarizada nivel nacional y regional, el diagnóstico y tratamiento de pacientes con sospecha o enfermedad de Fabry con compromiso renal.
Palabras clave (DeCS): Enfermedad de Fabry, Diagnóstico, Terapia de Reemplazo Enzimático, Glicoesfingolípidos, Conferencia de Consenso
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