Síndrome de Alström (OMIM 203800): Reporte del primer caso en Ecuador

Abstract

El síndrome de Alström (ALMS) es un raro desorden autosómico recesivo, caracterizado por una progresiva afectación multiorgánica que puede ocasionar una muerte precoz. Se trata de un preescolar masculino de tres años y siete meses de edad que presenta fotofobia, nistagmo, cardiomiopatía ventricular dilatada, retraso en el desarrollo psicomotor, trastorno del sueño, obesidad y epilepsia. Entre los diagnósticos diferenciales del síndrome genético se planteó al ALMS. Se realizó la secuenciación del exoma completo, en el gen ALMS1 se identificaron dos nuevas variantes c.5024deIT (p.Phe1675SerfsTer16) en el exón 8 del gen ALMS1 y c.11717_1172 (0delGTTG p.Val3906GlysfsTer) en el exón 18 del gen ALMS1. El ALMS, es una enfermedad extremadamente rara de expresión clínica heterogénea el estudio molecular es determinante para su diagnóstico.